單胎妊娠合并胎兒出生缺陷的臨床分析.pdf

1、研究目的：
　　分析單胎妊娠合并胎兒畸形的分類及其構(gòu)成比和常見胎兒畸形類型,初步探討單胎妊娠合并胎兒畸形的危險(xiǎn)因素及妊娠結(jié)局,為單胎妊娠合并胎兒出生缺陷的遺傳咨詢、孕期保健及合理選擇妊娠結(jié)局提供參考依據(jù)。
　　材料與方法：
　　收集2008~2012年在華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院住院的75例單胎妊娠合并胎兒畸形患者和150例對照的病歷資料,分析胎兒畸形相關(guān)因素(二項(xiàng)分類Logistic回歸)、唐氏篩查對21-三

2、體預(yù)測效果并比較病例和對照組的妊娠結(jié)局。
　　結(jié)果：
　　(1)75例單胎畸形的發(fā)生情況：
　　①心血管系統(tǒng)為最常見受累系統(tǒng),占22.67％(17例),其次為多系統(tǒng)畸形占21.33%;
　?、谛难芑沃惺议g隔缺損最常見,占58.82%(10/17),綜合征(主要包括唐氏綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征及胎兒酒精綜合征)中唐氏綜合征最常見,占42.86%(3/7)。
　　(2)畸形相關(guān)因素羊水過少使胎

3、兒畸形的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加約10倍,(OR=18.843,P=0.000),OR95%CI(2.75,35.74)。輔助受孕、孕婦職業(yè)等其余因素則與胎兒畸形發(fā)生無明顯相關(guān)性(P>0.05)。
　　(3)唐氏篩查與21-三體唐氏篩查高危和低危對21-三體的預(yù)測效果差異有極顯著性(P=0.000),低危者發(fā)生21-三體的風(fēng)險(xiǎn)是高危者的0.167倍,即唐氏篩查低危的孕婦發(fā)生21-三體的風(fēng)險(xiǎn)將減少83.3%。
　　(4)單胎妊娠合并胎兒畸

4、形的遺傳學(xué)異常75例胎兒畸形患者中,5例行遺傳學(xué)檢查。3例為21三體(60%)且均經(jīng)產(chǎn)前胎兒染色體檢查證實(shí);1例Danly-Walker綜合征遺傳學(xué)檢查無異常;1例手足裂患兒的雙親染色體異常。
　　(5)單胎妊娠合并胎兒畸形的妊娠結(jié)局75例胎兒畸形患者中,新生兒活產(chǎn)3例(2例為剖宮取胎),其余70例均行利凡諾引產(chǎn)術(shù)。畸形組和對照組終止妊娠平均孕周分別為(26.64±5.82)W、(36.69±3.61)W,2組差異有極顯著性(P=

5、0.000);各分類畸形間發(fā)現(xiàn)胎兒畸形和終止妊娠的孕周差異無顯著性(P值均>0.05)。
　　結(jié)論：
　　(1)單胎妊娠合并胎兒畸形按系統(tǒng)分類中構(gòu)成比最大者者為心血管畸形,其中室間隔缺損最為常見。綜合征中,唐氏綜合征和浮腫綜合征最常見。
　　(2)羊水過少者胎兒畸形的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)約為羊水量正常者的10倍,而羊水過多、輔助生殖技術(shù)等其余因素對單胎妊娠是否發(fā)生胎兒畸形無明顯影響。
　　(3)胎兒畸形最常見的染色體異常為2