遺傳性球形紅細胞增多癥相關(guān)知識

1、遺傳性球形細胞增多癥 相關(guān)知識,手術(shù)室 成妙燕,,脾臟的解剖 HS 臨床表現(xiàn) 診 斷 治 療 預(yù) 后,【

2、解剖】,脾臟是人體最大的淋巴器官，脾位于左季肋區(qū)深部，呈卵圓形，為腹膜內(nèi)位器官。是血循環(huán)中最重要的濾過器，作用為過濾和儲存血液。,,【解剖】,兩個面 臟面 膈面,,【解剖】,韌帶 脾胃韌帶 脾膈韌帶 脾腎韌帶 脾結(jié)腸韌帶,,,,,,,【解剖】,血管 脾動、靜脈,,【概念】,遺傳性球形細胞增多癥（HS）是由于先天性紅細胞膜骨架蛋

3、白異常引起的遺傳性溶血病。以不同程度的貧血、反復(fù)黃疸、脾腫大、球形細胞增多和紅細胞滲透脆性增加為特征的一種遺傳性溶血性疾病。,【臨床表現(xiàn)】,遺傳性球形細胞增多癥多見于幼兒或兒童期，從無癥狀到危及生命的貧血。臨床表現(xiàn)可有很大差別，同一家族不同患者病情輕重常較為一致。,【臨床表現(xiàn)】,脾腫大肋下2~6cm 嬰幼兒達50%，年長兒75~95%溶血危象時腫大明顯。,發(fā)病年齡5小時~80歲，以嬰幼兒及兒童期多見輕度黃疸 ，反復(fù)發(fā)作（＞95

4、%）。貧血，大多呈輕致中度貧血，少數(shù)可嚴重貧血。膽石癥 可并發(fā)色素性膽石癥，＜10歲發(fā)生率為5%，年長者75%。,【臨床表現(xiàn)】,【實驗室檢查】,1.血象 貧血輕致中度，發(fā)生危象時可呈重度。網(wǎng)織紅細胞升高＞8%，可達20~70%。2.球形紅細胞增多 球形紅細胞為25%~42%。3.紅細胞滲透脆性試驗 75%病例鹽水滲透脆性增加4.骨髓象 紅細胞極度增生，尤以晚幼紅明顯。偶見巨幼樣變。,【診斷】,典型病例可根據(jù)黃疸、

5、貧血、脾腫大、球形紅細胞增多、網(wǎng)織紅細胞增多、紅細胞脆性增加及陽性家族史做出診斷。極少數(shù)需依賴紅細胞膜蛋白分析作出診斷。,【鑒別診斷】,獲得性球形紅細胞增多性疾病新生兒ABO溶血自身免疫性溶血性貧血輸血溶血反應(yīng)嚴重?zé)齻麌乐氐土籽Y伴溶血蛇毒脾亢,【鑒別診斷】,新生兒ABO溶血?。嚎笰或抗B抗體陽性；血涂片球形紅細胞隨抗體降低而消失；雙親中血象無球形紅細胞增加。新生兒敗血癥：感染中毒癥狀；血培養(yǎng)陽性；敗血癥控制后，外周血