遺傳病和人類健康

1、制作\主講:沈藝,第6節(jié) 遺傳病和人類健康,學習目標：1、列舉近親結婚帶來的危害，認同優(yōu)生優(yōu)育。 2、關注人類遺傳病的預防。,一、自學指導 閱讀課本P111—113，完成以下問題（10分鐘）,1、遺傳病是由 改變而引起的疾病。2、 會提高隱性遺傳病的發(fā)病率。3、為什么要

2、禁止近親結婚？4、 能有效降低遺傳病的發(fā)病率。5、哪些措施能有效降低遺傳病的發(fā)病率？,常見遺傳病,1、人類的胖瘦是由基因決定的嗎？,,人類的很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是常見的遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與基因有關。,概念： 遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病.,遺傳病,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,

3、一、人類常見遺傳病的類型,單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。,我國遺傳的發(fā)病狀況,每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。,統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！,環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,放射性污染,化

4、學污染,危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。,二、遺傳病對人類的危害,,三、遺傳病的監(jiān)測和預防,２、遺傳咨詢 ３、產前診斷,,我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚?！?1、禁止近親結婚,,1 禁止近親結婚,禁止近親結婚：我國婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算

5、起，向上和向下推數三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。,,祖父母,外祖父母,,,,,叔、伯、姑,父 母,,,,舅、姨,,,,,,叔伯姑的子女,,,,,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,,,,,,叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女

6、（或外孫子女）,,,,,,叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）,孫子女（外孫子女）,兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）,舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,科學推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少。,為什么要禁止近親結婚呢？,但是在近親結婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。,2 進行遺傳咨詢,遺傳咨詢又叫做“遺傳商談

7、”或“遺傳勸導”主要包括以下幾個內容和步驟：（1）醫(yī)生對咨詢對象和有關家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳?。?）推算出后代的再發(fā)風險率（4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。,通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。,3 產前診斷,又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用

8、專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,人類基因組計劃,,并指,多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。,,軟骨發(fā)育不全,,軟骨發(fā)育不全,一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆

9、起；臀部后凸；患者身材短小。據研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數死于胎兒期或新生兒期。,,抗維生素D佝僂病,,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。,,白化病,,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述 ）,苯丙酮尿癥,,,進行性肌營養(yǎng)不良（

10、假肥大型）,一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,,,唇裂,多基因遺傳病,,21三體綜合征,先天性愚型,屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。,,性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥),患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺

11、發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,性腺發(fā)育不良,,達標測評,1、下列疾病中不屬于遺傳病的是（ ）A、先天性裂唇 B、先天性愚型 C、孕婦亂吃藥造成的嬰兒畸形 D、白化病2、我國《婚姻法》禁止近親結婚，原因是（ ）A、近親結婚后代必患遺傳病 B、近親結婚后代身體抵抗力差，易得病C、近親血緣關系近，后代易得遺傳病

12、 D、近親結婚，不符合社會倫理道德,3、下列措施不能避免遺傳病患兒降生的是（ ）A、積極鍛煉身體 B、禁止近親結婚 C、遺傳勸導 D、產前診斷4、下列說法中你認為正確的是（ ）A、先天性疾病一定是遺傳病 B、基因療法目前已能治療治病基因引起的遺傳病C、遺傳咨詢的目的是避免遺傳病患兒的降生D、]優(yōu)生優(yōu)育就是選擇胎

13、兒性別,5、在我國西部的偏遠地區(qū)有一個“傻子村”。該村了傻子特別多，而距離該村不遠的另一個村子就沒有這種現(xiàn)象。你認為“傻子村”是怎樣造成的（ ）A、生活水平低 B、該地區(qū)水土不養(yǎng)人 C、教育水平落后 D、多是近親結婚引起 的6、近親結婚有危害的根本原因 是（ ）A、攜帶正?；?因較多 B、孩子不易長大C、夫妻不會長壽