第17講人類遺傳病

1、,第 17 講 人類遺傳病,案例一、由于飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都患有夜盲癥。案例二、一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風疹病毒，使胎兒患上先天性心臟病。案例三、一位紅綠色盲的女性患者，生下的兒子也是紅綠色盲。,判斷下列三個案例是否為遺傳?。?不是,人類遺傳?。哼z傳物質(zhì)的改變而引起的疾病,不是,是,家族性疾病=遺傳病,先天性疾病=遺傳病,?,?,（一）單基因遺傳病,受一對等位基因控制的遺傳病,顯性遺傳病,常顯：,伴X顯：,

2、,隱性遺傳病,常隱：,伴X隱：,,,單基因遺傳病,并指、多指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞,色盲、血友病、,一、人類常見遺傳病的類型,多指、并指,軟骨發(fā)育不全,苯丙酮尿癥,大量苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，對患兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀,苯丙酮尿癥,原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,一、人類常見遺傳病的類型,（二）多基因遺傳病,（三）染色體異常遺

3、傳病,21三體綜合征(又叫先天愚型),,,,,,,,減數(shù)分裂發(fā)生異常,,分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？,,1.下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機理，據(jù)圖回答下列問題：(1)該病是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？,答案,答案　不是，是由一對等位基因控制的。,(2)患者的基因型是什么？該病體現(xiàn)了基因控制生物體性狀的哪條途徑？,答案　患者的基因型為aa。該病體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。,,1.

4、調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的 遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在 中 調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在 中

5、調(diào)查，繪制_______ 圖。,系譜,單基因,群體,隨機抽樣,患者家系,遺傳,二、遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測和預防,3、禁止近親結婚,1、進行遺傳咨詢,4、提倡“適齡生育”,2、進行產(chǎn)前診斷,措施：,2、遺傳病的監(jiān)測與預防,檢測手段： 羊水檢查 B超檢查 孕婦血細胞檢查 基因診斷,,答案,3.人類基因組計劃(1)內(nèi)容：繪制 的地圖。(

6、2)目的：測定 ，解讀其中包含的遺傳信息。(3)意義：認識到人類基因的 及其相互關系，對于人類疾病的 具有重要意義。,人類遺傳信息,人類基因組的全部DNA序列,組成、結構、功能,診治和預防,,1.有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基

7、因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？,答案,答案　需要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結婚時，男性胎兒可能是患者。,(2)當妻子為患者時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？,答案　女性。女患者與正常男性結婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。,,2.基因組和染色體組的辨析(1)