人類的遺傳病與優(yōu)生

1、---讓每一個家庭生育出健康的孩子,第三節(jié) 人類遺傳病,人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,一、單基因遺傳病,受一對等位基因控制的遺傳病,顯性遺傳病,常染色體：軟骨發(fā)育不全、并指、多指,X染色體：抗維生素D佝僂病,,軟骨發(fā)育不全,軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病。 患著表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腰部明顯隆起

2、；臀部后凸；身材短小。 純合子病情嚴重，大多死于胎兒期或新生兒期,并指,多指,抗維生素D佝僂病,隱性遺傳病,常染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞,X染色體：血友病、色盲、進行性肌營養(yǎng)不良,,白化病,苯丙酮尿癥,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,二、多基因遺傳病,由多對基因控制的人類遺傳病,常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、

3、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,進行性肌營養(yǎng)不良,進行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。,地中海貧血(常隱),廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒有進行產前診斷，兒子出生后便成為先天性的重

4、度貧血患兒。由于經濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。,真實的故事,本病大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內結塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。,唇裂,無腦兒,外耳道多毛癥,三、染色體病,由于染色體數目或結構畸變而引起的遺傳病,貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。,先天性愚型(21三體）,性腺發(fā)育不良（女性）,癥狀： 是女性中最常見的一種性染色體病,患者缺少了一條X染色體.

5、身體較矮小(120-140cm),肘常外翻,頸部皮膚松弛為蹼頸.外觀表現(xiàn)為女性,但是性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,沒有生育能力.多伴有先天性心臟病,小結：,一、單基因遺傳病,伴Y：外耳道多毛癥,X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良,X顯：抗維生素D佝僂病,常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥,,二、多基因遺傳病,唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等,三、染色體異常遺傳病,貓叫綜合癥、21三體

6、綜合癥和性腺發(fā)育不良等。,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？?。?）苯丙酮尿癥 　　　　　 　A.常顯?。?）21三體綜合征 　　　　 　B.常隱?。?）抗維生素D佝僂病　　　 C.X顯?。?）軟骨發(fā)育不全 　　　　 　D.X隱　（5）進行性肌營養(yǎng)不良 　　 　E.多基因遺傳病?。?）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色體異常病?。?）性腺發(fā)育不良 　　　　 　G.性染色體異常病,,,,,,,,考考你！,四、遺傳病的

7、危害,1、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產。,我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：,對策：除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法: 提倡和實行優(yōu)生,優(yōu)生的概念,運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子。,高爾

8、頓（S.F.Galton),優(yōu)生學的類型：　預防性優(yōu)生學：采取措施降低不利基因的表現(xiàn)頻率，減少以至杜絕有嚴重遺傳病和先天性疾病的孩子出生。主要有產前咨詢、產前診斷及宮內治療等方法?！∵M取性優(yōu)生學：采取措施提高有利基因的表現(xiàn)頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人體胚胎移植、DNA重組等方法。,五、優(yōu)生的措施,1、禁止近親結婚（最簡單有效的方法）,2、進行遺傳咨詢（主要手段）,3、提倡“適齡生育”(24—29歲最佳),4、產前診斷（

9、重要措施）,原因：近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先 那里繼承同一種致病基因的機會大增， 使所生子女患隱性遺傳病的機會大增。,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內 的旁系血親禁止結婚。,達爾文和表姐愛瑪生育6子4女，3個夭折，3個終生不育。,科學家的悲劇,,,,,,,,甜蜜的婚姻苦澀的果,達爾文,表姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,,,,,,,,,,,,,,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折,夭折,,終身不

10、育,終身不育,終身不育,病魔纏身，智力低下,夭折,曾經創(chuàng)立了“基因”學說的20世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,甜蜜的婚姻苦澀的果,進行遺傳咨詢,內容和步驟,（1）對家庭成員進行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳??；（2）分析遺傳病傳遞方式，判斷類型；（3）推算

11、出后代的再發(fā)風險率；（4）提出對策、方法和建議。,產前診斷,方法：（1）羊水檢查、B超檢查； （2）孕婦血細胞檢查； （3）絨毛細胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。,基因診斷,基因診斷： 也稱DNA診斷或基因探針技術。應用分子生物學技術,在DNA或RNA水平， 通過檢測致病基因（內源或外源）的存在、基因結構缺陷或表達異常，對人體狀態(tài)和疾病作出