人類遺傳病和優(yōu)生1

1、人生道路 步步坎坷如臨深淵 如履薄冰,栗豐金,第五節(jié),人類遺傳病和優(yōu)生,安康市江北中學(xué)高二生物備課組,二、教學(xué)目的（一）知識目標(biāo)：1.了解人類遺傳病的主要類型?！?.了解遺傳病對人類的危害。 3.了解優(yōu)生概念和開展優(yōu)生工作應(yīng)該采取的措施。（二）能力目標(biāo)： 1.通過介紹遺傳病的類型，培養(yǎng)學(xué)生觀察、分析、判斷的思維能力。2.通過復(fù)習(xí)舊知識引出新知識，培養(yǎng)學(xué)生溫故知新、注重知識內(nèi)

2、在聯(lián)系、知識遷移的學(xué)習(xí)方法。3.通過閱讀討論，培養(yǎng)學(xué)生發(fā)散思維和創(chuàng)新精神。 4（研究性學(xué)習(xí)的實(shí)施）培養(yǎng)學(xué)生收集、處理信息的能力（三）德育目標(biāo)：1．通過介紹遺傳病對人類的危害，對學(xué)生進(jìn)行人口素質(zhì)教育、優(yōu)生教育。2．通過介紹遺傳病的發(fā)病率不斷升高，對學(xué)生進(jìn)行環(huán)保意識教育。3．通過課上討論，培養(yǎng)學(xué)生關(guān)注社會生活的主人翁意識及理論聯(lián)系實(shí)際的作風(fēng)。,一、人類遺傳病概述,討論：,1.請同學(xué)回憶已經(jīng)學(xué)過了哪些人類遺傳病,2.&#

3、160; 同學(xué)想一想，什么是遺傳?。?概念：,遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變而引起的先天性疾病,同學(xué)們,根據(jù)我們學(xué)過的變異有關(guān)知識想一想，人類遺傳病發(fā)病原因有哪些?,人類遺傳病都是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。具體分三類：,A． 幾乎完全由遺傳因素決定，,B． 基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境 中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病.,如蠶豆病患者是在吃了蠶豆或吸收蠶豆的花粉后誘發(fā)溶血性貧血。,C. 主要有環(huán)境因素決定,如白化病

4、，血友病。,如先天性心臟病、十二指腸潰瘍等,人類遺傳病的類型,,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,顯性基因控制,隱性基因控制,,常染色體異常,性染色體異常,一對等位基因控制,受多對基因控制,,一、單基因遺傳病,一對等位基因控制,顯性基因控制的遺傳病,深圳罕見的多指并指家系（常染色體顯性）,軟骨發(fā)育不全,病因：長骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙,癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出

5、。,常染色體顯性,骨端骨干之間軟骨層不能產(chǎn)生骨組織,,多指癥,常染色體上顯性,伴X顯性遺傳病,抗維生素D佝僂病,病因：患者小腸對Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙,癥狀：X型（或 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢,一、單基因遺傳病,一對等位基因控制,隱性基因控制的遺傳病,,地中海貧血癥常染色體隱性,,,白化病,常染色體隱性,,常染色體隱性,新生兒中較常見的一種隱性遺傳病。,患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)檫€有過

6、多的苯丙酮酸而有異味。,苯丙酮尿癥,X染色體隱性遺傳,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）,病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代,癥狀：行為笨拙 、登梯起立困難、走路時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,抗維生素D佝僂病,血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,單基因遺傳病：,指受一對等位基因控制的遺傳病,人類遺傳病的類型,,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常

7、遺傳病,顯性基因控制,隱性基因控制,,常染色體異常,性染色體異常,較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等,由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,多基因遺傳病,,唇裂,,無腦兒,人類遺傳病的類型,,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,顯性基因控制,隱性基因控制,,常染色體異常,性染色體異常,1、結(jié)構(gòu)異常的染色體病第5條染色體短臂缺失——貓叫綜合征第18條染色體長臂

8、缺失——鯉魚嘴、細(xì)指、外耳異常2、數(shù)量異常的染色體病21三體綜合征（Down征，先天愚型）18三體綜合征（Edward征）13三體綜合征（Patan征）性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）,染色體異常遺傳病,先天愚型,病因：比正常人多了一條21號常染色體,癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容（請大家看圖中小孩的外貌特征）,常染色體異常,性腺發(fā)育不良,病因：患者缺少了一條X染色體 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外

9、翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。,性染色體異常,性染色體異常圖,,,人類遺傳病的類型,,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,顯性基因控制,隱性基因控制,,常染色體異常,性染色體異常,一對等位基因控制,受多對基因控制,課堂訓(xùn)練　　1．連線題：　　請同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出下列遺傳病各屬于何種類型？　 （1）苯丙酮尿癥 　　　　　　A.常顯　?。?）21三體綜合癥 

10、　　　　　B.常隱　?。?）抗維生素D佝僂病　　　　C.X顯　?。?）軟骨發(fā)育不全 　　　　　D.X隱　?。?）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 　　　E.多基因遺傳病　　（6）青少年型糖尿病 　　　　F.常染色體病　?。?）性腺發(fā)育不良 　　　　　G.性染色體病,,,,,,,,二、遺傳病對人類的危害,我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳

11、病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。,新生兒中： (1) 3％有先天缺陷，其中70％～80％由遺傳因素所致。(2)  15歲以下死亡兒童中： 40％由于遺傳病或其他先天性疾病所致。(3) 自然流產(chǎn)兒

12、中： 50％由于染色體異常引起。,想一想：遺傳病對人類的危害有哪些？1．  危害身體健康降低人口素質(zhì)。2．  貽害子孫后代。3．家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān).,同學(xué)們通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，同學(xué)們想一想主要原因是什么？,放射性污染,化學(xué)污染,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,上面我們談到遺傳病率有升高的趨勢是由于環(huán)境污染日趨嚴(yán)重的結(jié)果。我們應(yīng)增強(qiáng)環(huán)保意識，從我做起

13、自覺的愛護(hù)和保護(hù)環(huán)境，為消除遺傳病盡一份力量。,三、優(yōu)生,優(yōu)生學(xué)概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。意義：讓每一個家庭生出健康的、遺傳素質(zhì)優(yōu)良的又無遺傳疾病的后代。,事例一,和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。,達(dá)爾文,摩爾根,和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。,事例二,為什么會出現(xiàn)這些現(xiàn)象呢?近親結(jié)婚，由于雙方有共同的祖先，相同的基因(包括正常的和異常的)很多，而且親緣越近，相同

14、的基因越多，他們相互間婚配，子代成為純合子的機(jī)會就大大增加。下圖是某家族的一種常染色體隱性遺傳系譜，請根據(jù)對圖的分析回答問題：如果第三代2和4結(jié)婚，后代生出病孩的概率是多少呢？,,在非近親婚配夫婦中，相同的基因少，帶有相同的隱性基因的機(jī)會更少，即使一方攜帶有隱性致病基因，而另一方相應(yīng)的基因正常，子女也不會成為該致病基因的純合子，因此子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就很少了。例如男性AaBB而非近親婚配女子AABb，他們生一個患病孩子的可能性

15、為0通過計箅，同學(xué)們想一下近親婚配對遺傳病發(fā)病率有何影響？應(yīng)采取何種措施？近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以，應(yīng)禁止近親結(jié)婚,四、優(yōu)生的措施,（一）禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?祖父母,外祖父母,,,,,,,,,,,,,叔伯姑的曾孫子女,,,叔伯姑的孫子女,,,叔伯姑的子女,,,叔、伯、姑,,,,,,,,,,孫子女,,,子女,,,自己,,,,,兄弟姐妹的孫子女,,,兄弟姐妹的子

16、女,,,兄弟姐妹,,,父、母,,,,,,舅姨的曾孫子女,,,舅姨的孫子女,,,舅姨的子女,,,舅、姨,,,,,（二）、進(jìn)行遺傳咨詢,又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：1、身體檢查——了解病史——作出診斷2、分析遺傳病類型3、推算后代發(fā)病率4、向咨詢方提出對策、方法和建議它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一,（三）、提倡“適齡生育”,女子最佳的生育年齡：一般在24-29歲它對于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義,羊水

17、檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一,（四）、產(chǎn)前診斷,能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病,產(chǎn)前診斷已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一,,十、課后作業(yè)1.布 置 課 外 研 究 性 學(xué) 習(xí) 學(xué)生活動：對DNA重組、基因診斷、人類基因組計劃、基因治療等前沿科技知識的分別由一、二、三、四組了解和調(diào)查，在班上進(jìn)行匯總并做介紹。2.預(yù)習(xí)現(xiàn)代進(jìn)化理論,THE E