必修人類(lèi)遺傳病

1、人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生,根據(jù)你已獲得的知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)，判斷下列疾病中哪些屬于遺傳?。?孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥,歐洲皇室恐懼的血友病,由于飲食中缺少維生素A，一家人均得了夜盲癥,天氣變化，某人患流行性感冒,鐮刀形細(xì)胞貧血癥,一男子40歲開(kāi)始禿發(fā)，他的父親也在40歲左右開(kāi)始禿發(fā),,√,√,√,遺傳?。褐赣捎谶z傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類(lèi)遺傳病,1.什么是遺傳病？,1、遺傳病與先天性疾病的區(qū)別,先天性疾病不一定就是遺傳病，后天性疾病

2、不一定不是遺傳病。,2、家族性疾病與遺傳病的區(qū)別,遺傳病不一定都有家族傾向（顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向） 家族性疾病不一定都是遺傳病,你對(duì)遺傳病知多少？,2.遺傳病有哪些類(lèi)型？,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,遺傳病,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,分類(lèi)：,（一對(duì)等位基因控制）,（二對(duì)及以上等位基因控制）,（染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常）,,發(fā)病率,（群體中發(fā)病率較高）A—B—C—D——酶,

3、顯性,隱性,性染色體,常染色體,X性染色體,Y性染色體,,,,,,,,,,有五種遺傳?。?常顯、常隱、伴X顯、伴X隱、伴Y,（一）單基因遺傳病,以下五個(gè)遺傳系譜圖的遺傳方式分別是什么？該遺傳方式具有哪些特點(diǎn)？你能說(shuō)出該種遺傳類(lèi)型的典型病例么？,1,2,3,4,5,（一）單基因遺傳病,類(lèi)型：,家族中代代相傳，男女發(fā)病率基本相同,并指、多指軟骨發(fā)育不全,常染色體顯性遺傳病,特點(diǎn)：,病例：,1,（一）單基因遺傳病,異常體態(tài)：四肢短小

4、畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯。純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,抗維生素D佝僂病,患者對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙,類(lèi)型：,家族中代代相傳，女性患者＞男性患者男性患者的母親、女兒均為患者,伴X染色體顯性遺傳病,特點(diǎn)：,病例：,2,（一）單基因遺傳病,常染色體隱性遺傳病,家族中隔代遺傳，男女發(fā)病率基本相同,白化病、鐮刀形細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥,3,類(lèi)型：,特點(diǎn)：,病例：,,（一）單基因遺傳病,苯丙氨酸,,,

5、苯丙酮尿癥,酶,,正常酶無(wú)法合成,損傷神經(jīng)系統(tǒng),——缺苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸羥化酶,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,苯丙酮酸,西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，這些產(chǎn)品近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。,X染色體隱性遺傳病,往往表現(xiàn)為隔代遺傳男性患者＞女性患者女性患者的父親與兒子均

6、為患者,紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,4,類(lèi)型：,特點(diǎn)：,病例：,（一）單基因遺傳病,Y染色體遺傳病,傳男不傳女、父病子必病,外耳道多毛癥,5,類(lèi)型：,特點(diǎn)：,病例：,（一）單基因遺傳病,（一）單基因遺傳病,受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,2、隱性遺傳病,1、顯性遺傳病,,常染色體顯性遺傳病,伴X染色體顯性遺傳病,,常染色體隱性遺傳病,伴X染色體隱性遺傳病,3、Y染色體遺傳病,（多指、并指、軟骨發(fā)育不全）,（抗維生素D佝僂?。?（白化

7、病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥）,（色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）,（男性外耳道多毛癥）,病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、無(wú)腦兒等,受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類(lèi)遺傳病,特征：①群體中發(fā)病率高 ②易受環(huán)境影響；,（二）多基因遺傳病,常染色體病,,結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征（5號(hào)染色體缺失）,數(shù)目異常：21三體綜合征 (又名先天性愚）,：性腺發(fā)

8、育不良（XO）,“天才”音樂(lè)指揮家舟舟,,性染色體病,（三）染色體異常遺傳病,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？?。?）苯丙酮尿癥 　　　　　 　A.常顯?。?）21三體綜合征 　　　　 　B.常隱?。?）抗維生素D佝僂病　　　 C.X顯　（4）軟骨發(fā)育不全 　　　　 　D.X隱?。?）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 　　 　E.多基因遺傳病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色體異常病?。?）性腺發(fā)育不良 　　　　 　G.

9、性染色體異常病,,,,,,,,考考你！,遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害,精神負(fù)擔(dān),某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。,,環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。,放射性污染,化學(xué)污染,對(duì)策,除重視對(duì)人類(lèi)生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:　　提倡和實(shí)行優(yōu)生,運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類(lèi)的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。,二、優(yōu)生,遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為---

10、,提出建議,檢查、了解病史，作出遺傳診斷,,分析遺傳病的傳遞方式,,推斷后代發(fā)病幾率,,一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（ ）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,做好遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,1）進(jìn)行遺傳咨詢(xún),2）產(chǎn)

11、前診斷,,能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病,檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷,優(yōu)點(diǎn)：,及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。,優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。,措施,,禁止近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢(xún),提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,,,謝謝你的聆聽(tīng)！,,過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子

12、生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。,適齡生育—— 女子24－29歲生育,過(guò)早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。,3.提倡“適齡生育”,特別提醒,遺傳病,家族性疾病,先天性、終身性疾病,不一定都是,優(yōu)生的主要措施,我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。,1.選擇好對(duì)象——禁止近親結(jié)婚,科學(xué)家的悲劇,生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（Cha

13、rles Darwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。,（Charles Darwin）,禁止近親結(jié)婚,禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以?xún)?nèi)的旁系血親就是指與

14、祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。,,,,直系血親,旁系血親,旁系血親,旁系血親,,,,,,,,,,,科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，,我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？,但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。,三、人類(lèi)基因組計(jì)劃,1、單倍體基因組：,人類(lèi)的24條

15、染色體（22條常染色體+X+Y),人類(lèi)基因組計(jì)劃(humangenomeproject,HGP)是由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出，旨在闡明人類(lèi)基因組30億個(gè)堿基對(duì)的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類(lèi)基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類(lèi)全部遺傳信息，使人類(lèi)第一次在分子水平上全面地認(rèn)識(shí)自我。,與曼哈頓原子彈計(jì)劃和阿波羅計(jì)劃并稱(chēng)為三大科學(xué)計(jì)劃。,又稱(chēng)連鎖圖譜，它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有一個(gè)以上的等位基因）的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”，以遺傳學(xué)距

16、離（在減數(shù)分裂事件中兩個(gè)位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率，1%的重組率稱(chēng)為1cM）為圖距的基因組圖。,,,,,是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過(guò)對(duì)構(gòu)成基因組的DNA分子進(jìn)行測(cè)定而繪制的。繪制物理圖譜的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對(duì)位置線性而系統(tǒng)地排列出來(lái)。,基因圖譜是在識(shí)別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。,DNA序列分析技術(shù)是一個(gè)包括制備DN

17、A片段化及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過(guò)程。通過(guò)測(cè)序得到基因組的序列圖譜。,我國(guó)承擔(dān)的工作區(qū)域，位于人類(lèi)３號(hào)染色體短臂上。由于這一區(qū)域約占人類(lèi)基因組的１％，因此簡(jiǎn)稱(chēng)為“１％項(xiàng)目”。,經(jīng)過(guò)我國(guó)科學(xué)家的共同努力，國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃中國(guó)部分“完成圖”提前兩年繪制完成，并于2007.3.9通過(guò)由科技部和中科院聯(lián)合組織的專(zhuān)家驗(yàn)收。,專(zhuān)家認(rèn)為，人類(lèi)基因組計(jì)劃中國(guó)部分的完成，表明中國(guó)在基因組學(xué)研究領(lǐng)域已達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平。中國(guó)參與國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)

18、劃并作出重大貢獻(xiàn)，充分顯示了我國(guó)新一代領(lǐng)導(dǎo)人積極參與國(guó)際合作重大課題的創(chuàng)新思維與創(chuàng)新策略，顯示了中國(guó)科學(xué)家在科學(xué)探索、科研體制方面的創(chuàng)新精神。中國(guó)的參與改變了人類(lèi)基因組研究的國(guó)際格局，提高了中國(guó)在國(guó)際社會(huì)的形象，受到了國(guó)際同行的歡迎與稱(chēng)頌。我國(guó)理所當(dāng)然地分享國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃的全部成果與數(shù)據(jù)、資源與技術(shù)以及有關(guān)事務(wù)的發(fā)言權(quán)，形成了接近世界水平的基因組研究實(shí)力。,我們研究人類(lèi)基因組是為了造福人類(lèi)的而絕非顛覆人類(lèi)的。一切要以生命為主，不能擅

19、自用作他用。人類(lèi)是由人類(lèi)的尊嚴(yán)的，人類(lèi)基因組是人類(lèi)生命的根本保存者，不應(yīng)受到任何侮辱和侵害。各個(gè)國(guó)家也不應(yīng)該講科學(xué)家拒之門(mén)外，懷著一顆為科學(xué)做貢獻(xiàn)的心敞開(kāi)自己的國(guó)門(mén)。人類(lèi)基因組是每一個(gè)人都共享的基因組，我們要聯(lián)合珍惜這份財(cái)富，促進(jìn)人類(lèi)的和諧，促進(jìn)國(guó)際方面的合作，讓基因組計(jì)劃的力量發(fā)揮到無(wú)窮大。,四條基本原則是：人類(lèi)的尊嚴(yán)與平等，科學(xué)家的研究自由，人類(lèi)和諧，國(guó)際合作。,,,單基因顯性遺傳病,抗維生素Ｄ佝僂病 (X),男性多毛耳 (Y)

20、,性染色體,,苯丙酮尿癥,白化病,單基因隱性遺傳病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,(X染色體),貓叫綜合征,原因：第5號(hào)染色體部分缺失。,癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。,常染色體異常遺傳病,常染色體異常遺傳病,,21三體綜合癥（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。,癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，

21、又叫伸舌樣癡呆。,,常染色體異常,,,性染色體異常遺傳病,Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）,原因：患者缺少一條X染色體,,性腺發(fā)育不良（女性）,先天性睪丸發(fā)育不全癥,（女性）性腺發(fā)良不良癥,,XHY ×　　 XhXh,Ｐ,配子,,,,XH,Y,Xh,Ｆ,,,XH Xh,,,Xh Y,佝僂病,正常,女：佝僂病,男：正常,,,結(jié)論：這對(duì)夫婦只能生男孩，不能生女孩。,祖父母,外祖父母,,,,,叔、伯、姑,父

22、 母,,,,舅、姨,,,,,,叔伯姑的子女,,,,,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,,,,,,叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女 （或外孫子女）,,,,,,叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）,孫子女（外孫子女）,兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）,舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。,三代以?xún)?nèi)的旁系

23、血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。,1、單倍體基因組：,四、人類(lèi)基因組計(jì)劃（HGP )與人體健康,2、 類(lèi)容：繪制人類(lèi)基因組DNA序列圖譜,3、目的：測(cè)定人類(lèi)基因組的DNA全部序列，解讀其中包含的遺傳信息,4、意義：認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及相互關(guān)系，對(duì)人類(lèi)疾病的診治和預(yù)防具有重要意義,5、結(jié)果：人類(lèi)基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0萬(wàn)—3.5萬(wàn)個(gè)。,人類(lèi)的24條染色體（22條常染色體+X+Y),例

24、一 、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因?yàn)榉蚱奘且瘫硇置谩?實(shí)例,例二、 中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶(hù)人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總