人類遺傳病新課標人教版

1、,響譽世界的著名“天才”音樂指揮家舟舟,【質疑】 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？ 2、先天性疾病是否都是遺傳病？,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,,,一、單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病,１、顯性遺傳病,Ｘ染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素Ｄ佝僂病等,常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全等,Y染色體顯性遺傳病：外耳道多毛癥等,2、隱性遺傳病,常染色體

2、上隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞等,Ｘ染色體上隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等,二、多基因遺傳病,多指,并指,軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,抗維生素Ｄ佝僂病,外耳道多毛癥,白化病,,苯丙酮尿癥　　智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,,氨基轉換,酪氨酸(正常),,,苯丙酮酸(異常),,積累,苯丙酮尿癥,缺

3、少基因P,正常酶無法合成,,,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。,苯丙酮尿癥,進行性肌營養(yǎng)不良,,二、多基因遺傳病,(多對基因+環(huán)境),無腦兒、唇裂(兔唇) 、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等,,特點,表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病

4、率高,唇裂,三、染色體異常（數(shù)目、結構）遺傳病,XXY,,（數(shù)目）,21三體綜合征,XYY,XO（性腺發(fā)育不良）,先天性愚型,性腺發(fā)育不良,主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。,四、遺傳病的檢測和預防,資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產兒中大

5、約50%是染色體異常引起的。,危害：（1）危害人類健康，降低人口素質（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,優(yōu) 生,讓每一個家庭生育出健康的孩子,措施,,禁止近親結婚,進行遺傳咨詢(主要手段),提倡“適齡生育”,產前診斷,禁止近親結婚我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”,“直系血親”指由父母子女關系形成的親

6、屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親屬。“三代以內旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,遺傳咨詢的內容和步驟為---,一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ） A 不要生育

7、 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,產前診斷,（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細胞檢查；（3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一,方法：,提倡適齡生育,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 　　　　　　 A.常顯（2