肌張力障礙診斷與治療指南

1、肌張力障礙診斷與治療指南,,一、肌張力障礙的定義,一種不自主、持續(xù)性的肌肉收縮引起的扭曲、 重復(fù)運(yùn)動或姿勢異常的綜合征。,,,二、肌張力障礙的分類,(一)根據(jù)發(fā)病年齡分型1.早發(fā)型： ≤26歲，一般先出現(xiàn)下肢或上肢的癥狀， 常常進(jìn)展累及身體其他部位。2.晚發(fā)型： >26歲，癥狀常先累及顏面、咽頸或上肢肌肉， 傾向于保持其局灶性或有限地累及鄰近肌肉。,(二)根據(jù)癥狀分布

2、分型1.局灶型： 單一部位肌群受累， 如眼瞼痙攣、書寫痙攣、痙攣性構(gòu)音障礙、痙攣性斜頸等。2.節(jié)段型： 2個或2個以上相鄰部位肌群受累， 如顱頸肌張力障礙(Meige綜合征)、軸性肌張力障礙等。3.多灶型： 2個以上非相鄰部位肌群受累。4.全身型： 下肢與其他任何節(jié)段型肌張力障礙的組合，如扭轉(zhuǎn)痙攣。5.偏身型： 半側(cè)身體受累，一般都是繼發(fā)性肌張力障礙，常為對

3、側(cè)半球、 尤其是基底節(jié)損害所致。,(三)根據(jù)病因分型1.原發(fā)性或特發(fā)性： 肌張力障礙是臨床上僅有的異常表現(xiàn)， 沒有已知病因或其他遺傳變性病， 如:DYT-1、DYT-2、DYT-4、DYT-6、DYT-7、DYT-13型肌張力障礙。2.肌張力障礙疊加： 肌張力障礙是主要的臨床表現(xiàn)之一，但與其他的運(yùn)動障礙疾病有關(guān)， 沒有神經(jīng)變性病的證據(jù)， 如：DYT-3、DYT-5

4、、DYT-11、DYT-12、DYT-14、DYT-15型肌張力障礙。,二、肌張力障礙的分類,3.遺傳變性?。?肌張力障礙是主要的臨床表現(xiàn)之一，伴有一種遺傳變性病的其他特征， 如Wilson病、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓舞蹈病、帕金森綜合征等。4．發(fā)作性肌張力障礙： 表現(xiàn)為突然出現(xiàn)且反復(fù)發(fā)作的運(yùn)動障礙，發(fā)作間期表現(xiàn)正常。 依據(jù)誘發(fā)因素的不同分為 三種主要形式：,,發(fā)作性起動誘發(fā)的

5、運(yùn)動障礙(PKD，DYT-9)， 由突然的動作誘發(fā)；發(fā)作性過度運(yùn)動誘發(fā)的運(yùn)動障礙(PED，DYT-10)， 由跑步、游泳等持續(xù)運(yùn)動誘發(fā)；發(fā)作性非運(yùn)動誘發(fā)的運(yùn)動障礙(PNKD，DYT-8)， 可因飲用酒、茶、咖啡或饑餓、疲勞等誘發(fā)。,二、肌張力障礙的分類,5.繼發(fā)性或癥狀性： 肌張力障礙是已知其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病或損傷的一種癥狀，病因多樣， 如腦外傷后、顱內(nèi)感染后、接觸某些藥物或化學(xué)毒物等。以下臨

6、床線索往往提示為繼發(fā)性肌張力障礙：起病突然，病程早期進(jìn)展迅速；持續(xù)性偏身型肌張力障礙；早期出現(xiàn)固定的姿勢異常；除肌張力障礙外存在其他神經(jīng)系統(tǒng)體征；早期出現(xiàn)顯著的延髓功能障礙，如構(gòu)音障礙、口吃和吞咽困難混合性運(yùn)動障礙，即肌張力障礙疊加帕金森癥、肌強(qiáng)直、肌陣攣、 舞蹈動作及其他運(yùn)動；成人單個肢體的進(jìn)展性肌張力障礙；成人發(fā)病的全身性肌張力障礙。,二、肌張力障礙的分類,三、肌張力障礙的診斷,肌張力障礙的診斷可分為3步：

7、首先明確是否肌張力障礙，其次肌張力障礙是原發(fā)性還是繼發(fā)性，最后明確肌張力障礙的病因。,四、肌張力障礙的鑒別診斷,1.精神心理障礙引起的肌張力障礙： 特點(diǎn)為常與感覺不適同時(shí)出現(xiàn)，固定姿勢，沒有感覺詭計(jì)效用， 無人觀察時(shí)好轉(zhuǎn)，心理治療、自我放松及明確疾病性質(zhì)后可好轉(zhuǎn) 甚至痊愈。2.器質(zhì)性假性肌張力障礙：眼部感染、干眼癥和眼瞼下垂應(yīng)與眼瞼痙攣鑒別；牙關(guān)緊閉或顳下頜關(guān)節(jié)病變應(yīng)與口-下頜肌張力障礙鑒別；頸椎

8、骨關(guān)節(jié)畸形，外傷、疼痛或眩暈所致強(qiáng)迫頭位、先天性頸肌力量 不對稱或第Ⅳ腦神經(jīng)麻痹形成的代償性姿勢等應(yīng)與痙攣性斜頸鑒別。 其他需鑒別的還有: 僵人綜合征、后顱窩腫瘤、脊髓空洞癥、裂孔疝-斜頸綜合征等所表現(xiàn)的不正常姿勢或動作。,五、關(guān)于肌張力障礙診斷原則和方法的推薦要點(diǎn),(一)診斷和分類1. 肌張力障礙的診斷和分類與臨床上恰當(dāng)?shù)奶幹?、預(yù)后判斷、遺傳咨詢及其治療高度相關(guān)。2. 神經(jīng)系統(tǒng)檢查僅能臨床上鑒別原發(fā)性肌張力障礙

9、與肌張力障礙疊加綜合征，不能區(qū)別遺傳變性病和繼發(fā)性肌張力障礙的不同病因。,(二)遺傳學(xué)檢測在診斷和咨詢中的應(yīng)用1．對發(fā)病年齡小于30歲的原發(fā)性肌張力障礙的患者， 推薦DYT-1基因檢測及相關(guān)遺傳咨詢。2．對發(fā)病年齡大于30歲，但有早發(fā)病的罹患親屬， 也可進(jìn)行診斷性的DYT-l基因檢測。3．對發(fā)病年齡大于30歲，表現(xiàn)為頭頸部肌張力障礙，亦無早發(fā)病的罹患親屬，不推薦進(jìn)行診斷性的DYT-1基因檢測。,4．對無癥狀的個體，包括

10、年齡小于18歲、家族成員有罹患肌張力障礙者，不推薦進(jìn)行診斷性的DYT-1基因檢測。僅憑陽性的基因檢測(DYT-1等)結(jié)果不足以診斷肌張力障礙，除非臨床上表現(xiàn)出肌張力障礙的特征。5．對所有早發(fā)、診斷不明的肌張力障礙患者，應(yīng)當(dāng)試用左旋多巴診斷性治療。6．對肌陣攣累及上肢或頸部的患者，尤其呈常染色體顯性遺傳，應(yīng)檢測DYT-11基因。7．對PNKD應(yīng)檢測DYT-8基因。,五、關(guān)于肌張力障礙診斷原則和方法的推薦要點(diǎn),(三)神經(jīng)生理檢測在肌

11、張力障礙診斷 和分類中的應(yīng)用,對肌張力障礙的診斷或分類不推薦常規(guī)的神經(jīng)生理檢測。但是，在某些僅憑臨床特征不足以診斷的病例，對其異常表現(xiàn)應(yīng)用神經(jīng)生理檢測手段進(jìn)行觀察、分析是輔助診斷的有力工具。,,五、關(guān)于肌張力障礙診斷原則和方法的推薦要點(diǎn),(四) 腦影像學(xué)在肌張力障礙診斷中的應(yīng)用,1.對成人發(fā)病、診斷明確的原發(fā)性肌張力障礙患者 不推薦進(jìn)行常規(guī)的腦影像學(xué)檢查， 因?yàn)闄z查顯示無異常所見。2.篩查或排除繼發(fā)性肌張力障礙

12、需行腦影像學(xué)檢查， 特別是肌張力障礙癥狀累及較為廣泛的兒童或青少年患者。3.除非懷疑腦鈣化， 腦MIR檢查對肌張力障礙的診斷價(jià)值優(yōu)于腦CT。4.目前沒有證據(jù)顯示更復(fù)雜、高超的影像學(xué)技術(shù)，包括腦容量形態(tài)測量、彌散加權(quán)成像、功能核磁共振成像對肌張力障礙的診斷或分類具有任何價(jià)值。,五、關(guān)于肌張力障礙診斷原則和方法的推薦要點(diǎn),肌張力障礙的治療,一、一般支持治療一般治療包括心理治療、家庭社會支持、功能鍛煉及中醫(yī)治療等，

13、可應(yīng)用于所有肌張力障礙患者，作為臨床治療的基本內(nèi)容。,二、病因治療,明確肌張力障礙的病因，對其長期、根本的治療最為關(guān)鍵!目前僅對一些癥狀性肌張力障礙采用特異性治療。與wilson相關(guān)的肌張力障礙綜合征可用D-青霉胺或硫酸鋅促進(jìn)銅鹽排泄.多巴反應(yīng)性肌張力障礙(DRD)可用左旋多巴替代治療;藥物誘發(fā)的患者可及時(shí)停藥并應(yīng)用拮抗劑治療，由精神抑制劑引起的急性肌張力障礙主要使用抗膽堿能制劑，裂孔疝-斜頸綜合征在胃都手術(shù)及病因治療后

14、斜頸及異常運(yùn)動可完全消失。,肌張力障礙的治療,三、藥物治療,(一)口服藥物1．抗膽堿能藥物（III級證據(jù)）包括苯海索、普羅吩胺、苯扎托品等。苯海索可用于全身和節(jié)段型肌張力障礙，對兒童和青少年可能更為適宜。對長期應(yīng)用抗精神病藥物所致的遲發(fā)性肌張力障礙，抗膽堿能制劑常有較好療效。對抗精神病藥物、甲氧氯普胺等引起的急性肌張力障礙，主要也使用抗膽堿能制劑。2．抗癲癇藥（IV級證據(jù)） 包括苯二氮革類、卡馬西平、苯妥英鈉等，

15、主要對發(fā)作性運(yùn)動性肌張力障礙有效.3.抗精神藥物（IV級證據(jù)）： 有Ⅳ級證據(jù)的研究報(bào)道應(yīng)用經(jīng)典抗精神病藥如氟哌啶醇或哌迷清可以緩解肌張力障礙的癥狀。,肌張力障礙的治療,(一)口服藥物4.多巴胺能藥物（IV級證據(jù)）： 左旋多巴及多巴胺受體激動劑， 包括復(fù)方左旋多巴、麥角已脲、麥角溴胺等。 兒童期發(fā)病，全身及節(jié)段型肌張力障礙的患者，治療應(yīng)首選左旋多巴；小劑量開始，50—75mg/d，必要時(shí)逐漸加量，試用4～12周無

16、效后撤藥，以排除DRD的診斷。 故推薦在左旋多巴診斷性試驗(yàn)結(jié)果肯定后開始左旋多巴的長期治療，并根據(jù)臨床反應(yīng)進(jìn)行劑量調(diào)整。 排除多巴反應(yīng)性肌張力障礙后，首選抗膽堿藥。5.肌松劑： 巴氯芬為GABA受體激動劑，對部分口-下頜等局灶或節(jié)段型肌張力障 礙可能有效，尚缺乏足夠的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)予以評價(jià)。,肌張力障礙的治療,三、藥物治療,(二)肉毒毒素治療（A級推薦）,A型肉毒毒素注射可引起局部的化學(xué)性去神經(jīng)支

17、配作用，可迅速消除或緩解肌肉痙攣，重建主動肌與拮抗肌之間的力量平衡，改善肌肉異常或過度收縮相關(guān)的疼痛、震顫、姿勢異常、運(yùn)動障礙等表現(xiàn)，明顯提高患者的生活質(zhì)量，故成為治療肌張力障礙的有效手段。美國國立衛(wèi)生院推薦肉毒毒素用于眼瞼痙攣、內(nèi)收型痙攣性構(gòu)音障礙、下頜閉合型口-下頜肌張力障礙和痙攣性斜頸的治療。歐洲神經(jīng)病學(xué)協(xié)會也推薦A型肉毒毒素作為原發(fā)性頭面或頸部肌張力障礙的一線治療(A級)。書寫痙攣的患者可以考慮肉毒毒素治療(c級)。,肌

18、張力障礙的治療,三、藥物治療,(三)鞘內(nèi)注射巴氯芬（IV級證據(jù)）,肌張力障礙的治療,三、藥物治療,鞘內(nèi)注射巴氯芬應(yīng)用于嚴(yán)重的全身型肌張力障礙。特別是伴有嚴(yán)重痙攣狀態(tài)的患者可能從中受益。總體上不同中心的治療結(jié)果變化很大。目前所有報(bào)道都是Ⅳ級證據(jù)，沒有證據(jù)支持該項(xiàng)治療優(yōu)于其他治療。,四、神經(jīng)外科治療,(一)腦深部電刺激術(shù)（III級證據(jù)）： 對蒼白球內(nèi)側(cè)部或丘腦持續(xù)電刺激已應(yīng)用于各種肌張力障礙的治療， 主要是

19、藥物治療無效的患者。 (二)選擇性外周神經(jīng)和肌肉切除： 適用于藥物治療或反復(fù)肉毒毒素注射沒有反應(yīng)的痙攣性斜頸患者， 必要時(shí)可以附加肌肉切除術(shù)。（三）射頻毀損： 單側(cè)或雙側(cè)丘腦或蒼白球立體定向射頻消融一直是嚴(yán)重和難治性肌 張力障礙首選的外科治療方法，但只有少量數(shù)據(jù)可用來比較丘腦毀 損術(shù)和蒼白球毀損術(shù)的療效。,肌張力障礙的治療,謝