2015-中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療元年 基因測(cè)序領(lǐng)域產(chǎn)業(yè)格局分析

1、2015——中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療元年，基因測(cè)序領(lǐng)域產(chǎn)業(yè)格局分析20150810李新顏2015中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療元年基因測(cè)序領(lǐng)域產(chǎn)業(yè)格局分析導(dǎo)讀導(dǎo)讀2015年將成為我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療的元年，基因測(cè)序作為精準(zhǔn)醫(yī)療的前端，行業(yè)面臨爆發(fā)性的增長(zhǎng)機(jī)遇，同時(shí)在實(shí)際操作中也面臨一定的挑戰(zhàn)。第一部分：基因測(cè)序被關(guān)注的原因測(cè)序技術(shù)和大數(shù)據(jù)分析能力的發(fā)展使得精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)成為可能。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是以患者的個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ)為病人量身設(shè)計(jì)出最佳治療方案，和傳統(tǒng)的循證醫(yī)學(xué)相比，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有望

2、成為治療效果最大化和副作用最小化的一門(mén)定制醫(yī)療模式。1.1基因測(cè)序的價(jià)格以超摩爾定律下降，使得基因測(cè)序經(jīng)濟(jì)性推廣成為可能基因測(cè)序的價(jià)格以超摩爾定律下降，使得基因測(cè)序經(jīng)濟(jì)性推廣成為可能現(xiàn)在人類全基因組測(cè)序成本已經(jīng)降到1000美元以下，未來(lái)這一數(shù)字還將繼續(xù)下降2008年，二代測(cè)序技術(shù)NGS的出現(xiàn)和推廣，讓測(cè)序成本開(kāi)始加速下降，并明顯超過(guò)摩爾定律的預(yù)測(cè)?；驕y(cè)序技術(shù)成本迅速下降（每兆堿基）基因測(cè)序技術(shù)成本迅速下降（每兆堿基）1.2大數(shù)據(jù)分析工

3、具的出現(xiàn)和進(jìn)步，使得基因測(cè)序能夠進(jìn)入現(xiàn)實(shí)應(yīng)用領(lǐng)域大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)和進(jìn)步，使得基因測(cè)序能夠進(jìn)入現(xiàn)實(shí)應(yīng)用領(lǐng)域針對(duì)大量基因組數(shù)據(jù)，大數(shù)據(jù)處理能力提升也為分析和解讀基因數(shù)據(jù)提供支持，測(cè)序技術(shù)及大數(shù)據(jù)分析能力的不斷提升將會(huì)推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進(jìn)入快速增長(zhǎng)的軌道。1.3傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)需要突破，精準(zhǔn)醫(yī)療的政策風(fēng)口助推基因測(cè)序發(fā)展傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)需要突破，精準(zhǔn)醫(yī)療的政策風(fēng)口助推基因測(cè)序發(fā)展二代測(cè)序技術(shù)憑借其高通量、低成本和高準(zhǔn)確度取代第一代測(cè)序技術(shù)成為測(cè)序市場(chǎng)的主流。由

4、于第三代DNA測(cè)序技術(shù)目前面臨測(cè)序成本高和測(cè)序結(jié)果準(zhǔn)確度相對(duì)較低的市場(chǎng)化瓶頸，因此TGS儀器大規(guī)模商業(yè)化仍然需要較長(zhǎng)的時(shí)間。NGS各環(huán)節(jié)對(duì)測(cè)序結(jié)果有重要影響：NGS測(cè)序流程包括樣本收集、基因提取、文庫(kù)構(gòu)建、基因測(cè)序和數(shù)據(jù)分析，各環(huán)節(jié)的準(zhǔn)確性對(duì)測(cè)序結(jié)果有重要影響，比對(duì)數(shù)據(jù)庫(kù)的規(guī)模直接影響數(shù)據(jù)分析結(jié)果的準(zhǔn)確性。2.2、二代測(cè)序技術(shù)可能成為未來(lái)分子診斷的核心平臺(tái)、二代測(cè)序技術(shù)可能成為未來(lái)分子診斷的核心平臺(tái)二代測(cè)序技術(shù)兼具通量和準(zhǔn)確度優(yōu)勢(shì)，有望

5、引領(lǐng)分子診斷方法革新常用的分子診斷技術(shù)包括聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、轉(zhuǎn)錄介導(dǎo)的擴(kuò)增（TMA）、熒光原位雜交（FISH）、基因測(cè)序、以及基因芯片技術(shù)?；驒z測(cè)主要技術(shù)的細(xì)分市場(chǎng)增速概況（全球）基因檢測(cè)主要技術(shù)的細(xì)分市場(chǎng)增速概況（全球）分子診斷儀器產(chǎn)品的研發(fā)，瓶頸不在于技術(shù)而在于政策對(duì)創(chuàng)新產(chǎn)品的鼓勵(lì)，國(guó)家目前已開(kāi)辟創(chuàng)新通道，受理審批周期也在大大的縮短。不同發(fā)展階段的分子診斷技術(shù)都有其特定的應(yīng)用場(chǎng)景，隨著NGS成本的下降，商業(yè)模式的豐富，傳統(tǒng)

6、的分子診斷方法將受到挑戰(zhàn)。二代測(cè)序技術(shù)兼具通量和準(zhǔn)確度優(yōu)勢(shì)，更為快速、低廉，極大地拓寬了基因測(cè)序的應(yīng)用范圍，尤其促進(jìn)了分子診斷方法的革新。第三部分：基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)格局投資機(jī)會(huì)及挑戰(zhàn)分析3.1基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)格局概覽基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)格局概覽基因測(cè)序市場(chǎng)的細(xì)分領(lǐng)域，包括了儀器、耗材、測(cè)序服務(wù)、數(shù)據(jù)處理、終端應(yīng)用等多個(gè)方面，如下圖所示。上游：儀器試劑耗材上游：儀器試劑耗材中游：測(cè)序服務(wù)（樣品制備、檢測(cè)和分析），信息分析（大數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、解讀、共享）中游：測(cè)