原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的臨床表現(xiàn)

1、原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的臨床表現(xiàn)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性有哪些臨床表現(xiàn)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一種具有遺傳性的眼部疾病，因此讓很多患者都非常的但心。那么為了可以使大家能夠盡早的發(fā)現(xiàn)自身患上原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性病癥，下面就為大家具體介紹一下原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的臨床表現(xiàn)。原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性有哪些臨床表現(xiàn)：1.癥狀：典型的視網(wǎng)膜色素變性患者均有夜盲，常以此為就診的主要癥狀，常始于兒童或青少年時(shí)期，且多發(fā)生在眼底有可見(jiàn)改變之前。開(kāi)始時(shí)輕，隨年齡增生

2、逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無(wú)夜盲主訴。表現(xiàn)為黃昏時(shí)戶外活動(dòng)困難或室內(nèi)暗光下活動(dòng)受限。這種進(jìn)行性夜盲的發(fā)生年齡和程度不一。早期或輕者可僅有暗適應(yīng)功能減退，暗適應(yīng)慢、時(shí)間延長(zhǎng)的癥狀。早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。夜盲還與患眼的進(jìn)行性視野損害范圍和殘留視野的大小有關(guān)。絕大多數(shù)患眼中心視力正常，直到患病晚期視野縮窄至管窺狀態(tài)患者行動(dòng)困

3、難時(shí)仍維持良好的中心視覺(jué)。多數(shù)患者童年時(shí)色覺(jué)正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺(jué)障礙較少。此外，患者的夜盲癥狀及眼部病變的發(fā)生、發(fā)展的早遲與此病患者的遺傳方式有一定關(guān)系，一般在常染色體顯性遺傳型的患者，其夜盲發(fā)病年齡較遲可在成人時(shí)期，常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳型則發(fā)病較早，病情較重。視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏?，隨病程發(fā)展而逐漸

4、減退，終于完全失明。視覺(jué)電生理：ERG無(wú)反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOGLPDT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時(shí)，已可查出。故EOG對(duì)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性診斷比ERG更為靈敏。2.眼部表現(xiàn)：①眼底：視網(wǎng)膜色素變性特征性的眼底改變是視網(wǎng)膜色素上皮脫色素，視網(wǎng)膜色素上皮萎縮和色素遷移，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜內(nèi)色素沉著以及視網(wǎng)膜小動(dòng)脈縮窄。病變的早期色素上皮損害表現(xiàn)為視網(wǎng)膜內(nèi)細(xì)小

5、的塵狀色素沉著，視網(wǎng)膜并因脫色素而呈蟲(chóng)蝕狀或椒鹽狀外觀。隨病情進(jìn)展，眼底病變從赤道部向周邊部和后極部發(fā)展，赤道及周邊視網(wǎng)膜出現(xiàn)各種形態(tài)的色素沉著，常以在血管旁聚集更為明顯。視網(wǎng)膜色素變性充分進(jìn)展的時(shí)期，都有視網(wǎng)膜內(nèi)骨細(xì)胞樣色素沉著和視網(wǎng)膜動(dòng)脈血管狹窄的表現(xiàn)。由于視網(wǎng)膜色素上皮不斷脫色素和萎縮的改變，以及同時(shí)發(fā)生的脈絡(luò)膜毛細(xì)血管的逐漸萎縮，表現(xiàn)為脈絡(luò)膜較大血管的暴露，甚至呈現(xiàn)只見(jiàn)脈絡(luò)膜外層大血管的脈絡(luò)膜重度萎縮的外觀。視網(wǎng)膜血管呈均勻一致

6、性的白線狀血管狹窄，到晚期極細(xì)，但血管無(wú)白鞘包繞。動(dòng)脈縮窄的程度較靜脈更為顯著。患眼眼底的視盤在早期正常，充分進(jìn)展期則呈現(xiàn)典型的蠟黃色外觀。據(jù)組織病理學(xué)和視覺(jué)電生理學(xué)觀察研究，這種蠟黃的色調(diào)是神經(jīng)膠質(zhì)增生形成的視盤表面膜引起，并非視神經(jīng)萎縮的緣故。這些研究還發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性眼的視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及神經(jīng)纖維層在此病過(guò)程中相對(duì)完整而很視網(wǎng)膜動(dòng)脈阻塞有哪些臨床癥狀：1.睫狀視網(wǎng)膜動(dòng)脈阻塞：臨床上偶可見(jiàn)到睫狀視網(wǎng)膜動(dòng)脈阻塞，年輕人動(dòng)脈阻塞有睫狀

7、視網(wǎng)膜動(dòng)脈阻塞。大多數(shù)位于視網(wǎng)膜乳頭黃斑區(qū)，如果睫狀視網(wǎng)膜動(dòng)脈走行長(zhǎng)可供應(yīng)黃斑，則視力受損嚴(yán)重，如不供應(yīng)黃斑則中心視力影響不大。眼底呈一舌形或矩形乳白色水腫區(qū)。相應(yīng)視野缺損。其發(fā)展過(guò)程與分支動(dòng)脈阻塞相同。2.視網(wǎng)膜分支動(dòng)脈阻塞：多由栓子或血栓形成所致。顳側(cè)分支常受累，尤以顳上支為多。視力受損程度和眼底表現(xiàn)根據(jù)阻塞部位和程度而定。阻塞點(diǎn)通常在圍繞視盤的大血管處或大的分叉處，可見(jiàn)阻塞處血管內(nèi)有白色或淡黃色發(fā)亮小體。阻塞支供應(yīng)的視網(wǎng)膜呈扇形或

8、象限形乳白色水腫，如波及黃斑也可出現(xiàn)櫻桃紅點(diǎn)。該支動(dòng)脈變細(xì)，相應(yīng)靜脈也變細(xì)，視野呈象限缺損或弓形暗點(diǎn)。ERG正?；蛴休p度改變。熒光血管造影可見(jiàn)阻塞動(dòng)脈和相應(yīng)靜脈充盈比末梢阻塞支延遲。有的病例在栓子堵塞的血管壁有熒光素滲漏。2～3周后視網(wǎng)膜水腫消退，阻塞支動(dòng)脈變細(xì)并有白鞘。熒光血管造影表現(xiàn)恢復(fù)正常。少數(shù)病例阻塞支與睫狀血管或阻塞支形成側(cè)支循環(huán)。3.前毛細(xì)血管小動(dòng)脈阻塞：視網(wǎng)膜前毛細(xì)血管小動(dòng)脈急性阻塞可能與血管內(nèi)皮受損、血栓形成、血管炎癥或

9、異常紅細(xì)胞堵塞及其他因素有關(guān)?？梢?jiàn)于高血壓、糖尿病或放射病所致視網(wǎng)膜病變或系統(tǒng)性紅斑狼瘡、鐮狀細(xì)胞視網(wǎng)膜病變、白血病等血液病。由于前小動(dòng)脈阻塞，導(dǎo)致局部缺血，抑制了神經(jīng)纖維軸漿運(yùn)輸，軸漿細(xì)胞器聚集腫脹，斷裂形成似細(xì)胞體，檢眼鏡下呈棉絮狀軟性滲出斑。熒光血管造影可見(jiàn)斑狀無(wú)灌注區(qū)，鄰近毛細(xì)血管擴(kuò)張，有的擴(kuò)張如瘤樣，晚期熒光素滲漏。根據(jù)前小動(dòng)脈阻塞范圍大小和部位，視力可正?；蛳陆?，視野正?；蛴邪迭c(diǎn)。數(shù)天或數(shù)周后棉絮狀斑消失，小動(dòng)脈重新灌注，重

10、建的毛細(xì)血管床呈迂曲狀態(tài)。晚期由于視網(wǎng)膜內(nèi)層局部變薄，透明度增加，形成局限凹面反光區(qū)，說(shuō)明該處視網(wǎng)膜曾經(jīng)有缺血改變。4.視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈阻塞：阻塞部位在篩板附近或篩板以上部位。根據(jù)阻塞程度可分為完全性和不完全性阻塞。完全性者癥狀嚴(yán)重，發(fā)作迅速，視力可突然喪失，甚至降至無(wú)光感。部分患者(24%)有先兆癥狀，即曾經(jīng)有突然單眼出現(xiàn)一過(guò)性黑矇，數(shù)秒或數(shù)分鐘后視力恢復(fù)的病史。反復(fù)多次發(fā)作，最后視力突然喪失。眼部檢查瞳孔開(kāi)大、直接對(duì)光反射消失或極度遲

11、緩。眼底檢查后極部神經(jīng)纖維層和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞層由于霧樣腫脹而增厚，尤以后極部黃斑區(qū)節(jié)細(xì)胞數(shù)量多的地區(qū)明顯。視網(wǎng)膜乳白色彌漫水腫混濁，一般出現(xiàn)在阻塞后1～2h，也有報(bào)告發(fā)生在阻塞后10min者。由于脈絡(luò)膜循環(huán)正常，透過(guò)菲薄的黃斑組織可見(jiàn)脈絡(luò)膜血管呈現(xiàn)的紅色，故黃斑區(qū)呈櫻桃紅點(diǎn)。如有睫狀視網(wǎng)膜動(dòng)脈供應(yīng)，則該區(qū)視網(wǎng)膜呈一舌形橘紅色區(qū)如果這支睫狀視網(wǎng)膜動(dòng)脈供應(yīng)黃斑，則中心視力可以保留。視盤色淡，如同時(shí)合并有缺血性視盤病變，則顏色更淡，邊界模糊，輕度