嬰兒痙攣癥

1、嬰兒痙攣痙攣癥的癥的診斷與治斷與治療：嬰兒痙攣痙攣癥(IS)是一種是一種癲綜癲綜合征合征通常于通常于1歲內(nèi)起病內(nèi)起病主要主要臨床表床表現(xiàn)為現(xiàn)為痙攣發(fā)痙攣發(fā)作(癲性痙攣發(fā)痙攣發(fā)作)通常成串通常成串發(fā)生多表多表現(xiàn)為現(xiàn)為屈肌型屈肌型最特征性的最特征性的腦電圖腦電圖表現(xiàn)為現(xiàn)為高峰高峰節(jié)律紊亂。律紊亂。West綜合征指具有成串合征指具有成串癲性痙攣發(fā)痙攣發(fā)作和腦電圖腦電圖高峰高峰節(jié)律紊亂的律紊亂的IS。2007年歐洲年歐洲專(zhuān)家的共家的共識(shí)把氨己把

2、氨己烯酸作酸作為結(jié)節(jié)為結(jié)節(jié)性硬化癥并性硬化癥并IS的首的首選治療藥療藥物而把氨己而把氨己烯酸、促皮酸、促皮質(zhì)素（ACTH）和）和潑尼松作尼松作為癥狀性癥狀性IS治療的一的一線(xiàn)藥線(xiàn)藥物。物。1IS的病因和分的病因和分類(lèi):已知的病因大致分已知的病因大致分為幾類(lèi):腦發(fā)腦發(fā)育畸形育畸形如積水性無(wú)水性無(wú)腦、無(wú)、無(wú)腦回畸形、回畸形、半側(cè)巨腦癥等癥等胼胝體胼胝體發(fā)育不良育不良皮質(zhì)發(fā)質(zhì)發(fā)育異常等。染色體畸形育異常等。染色體畸形:Down綜合征等?；蛲?/p>

3、合征等?；蛲蛔兯录膊∷录膊?結(jié)節(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥性硬化癥(TSC)ARX基因突基因突變X染色體短臂染色體短臂連鎖連鎖ISCDKL5STK9異常異常:表現(xiàn)類(lèi)現(xiàn)類(lèi)似ARX基因突基因突變的病例。有的的病例。有的CDKL5或STK9異常病例表異常病例表現(xiàn)為類(lèi)現(xiàn)為類(lèi)似Rett綜合征但合征但MECP2基因無(wú)異?；驘o(wú)異?？梢栽缙诔隹梢栽缙诔霈F(xiàn)嬰現(xiàn)嬰兒痙攣發(fā)痙攣發(fā)作。作。遺傳遺傳代謝性疾病如性疾病如苯丙苯丙酮尿癥、四尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、生物蝶

4、呤缺乏癥、線(xiàn)粒體病、粒體病、Menkes病和吡哆醇依病和吡哆醇依賴(lài)癥等。癥等。病因分病因分類(lèi):特發(fā)性IS指未指未發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)明確病因及其他神明確病因及其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征癥狀和體征可能有家族史。有明確原可能有家族史。有明確原發(fā)病為癥狀性癥狀性而有神而有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征或癥狀體征或發(fā)育延育延遲但無(wú)可但無(wú)可證實(shí)證實(shí)的原因或病因的原因或病因?yàn)殡[為隱源性。病因分源性。病因分類(lèi)在診斷之后決斷之后決定治定治療時(shí)療時(shí)或治或治療完成之后可能得出不同的完成

5、之后可能得出不同的結(jié)論結(jié)論。根據(jù)起病年根據(jù)起病年齡(校正早校正早產(chǎn)兒年兒年齡)IS分為早發(fā)性3個(gè)月起病個(gè)月起病)、典型、典型性(3~12個(gè)月起病個(gè)月起病)、晚、晚發(fā)性(≥12個(gè)月起病個(gè)月起病)。節(jié)律紊亂律紊亂應(yīng)描述其特征。描述其特征。嬰兒痙攣痙攣不同病程不同病程階段和治段和治療對(duì)療對(duì)高峰高峰節(jié)律紊律紊亂的特征都有影響。亂的特征都有影響。隱源性晚源性晚發(fā)癲發(fā)癲性痙攣痙攣癥:12~48個(gè)月起病個(gè)月起病可能是可能是介于介于West綜合征和合征

6、和LennoxGastaut綜合征之合征之間的一種的一種癲綜癲綜合征。合征。臨床表床表現(xiàn)為現(xiàn)為成串成串痙攣發(fā)痙攣發(fā)作、作、強(qiáng)直發(fā)作和非典型失神。作和非典型失神。腦電圖腦電圖無(wú)經(jīng)典高典高峰節(jié)律紊亂律紊亂顳區(qū)或區(qū)或顳額顳額區(qū)慢波灶或棘波灶區(qū)慢波灶或棘波灶伴慢棘伴慢棘慢復(fù)合波。此慢復(fù)合波。此項(xiàng)特點(diǎn)用以與晚點(diǎn)用以與晚發(fā)性IS相鑒別鑒別。發(fā)作期作期腦電圖腦電圖表現(xiàn)為現(xiàn)為廣泛高幅慢波廣泛高幅慢波繼之電壓電壓減低減低其上重疊快波。其上重疊快波。為典型

7、典型癲性痙攣發(fā)痙攣發(fā)作表作表現(xiàn)。腦MRI多有多有結(jié)構(gòu)異常。構(gòu)異常。IS的經(jīng)典治典治療對(duì)療對(duì)此綜合征合征50%有效。有效。3IS的診斷和斷和鑒別診鑒別診斷:根據(jù)以上定根據(jù)以上定義和臨床特征床特征IS的診斷和各種分?jǐn)嗪透鞣N分類(lèi)不難。但。但應(yīng)明確以下明確以下有關(guān)因素有關(guān)因素:病因分病因分類(lèi)(治療前)起病年起病年齡妊娠妊娠齡出生體出生體質(zhì)量痙攣發(fā)痙攣發(fā)作前是否有其他前是否有其他發(fā)作抗癲或類(lèi)固醇治固醇治療史從起病到開(kāi)始治從起病到開(kāi)始治療的時(shí)間時(shí)間

8、腦電圖腦電圖是否有高峰是否有高峰節(jié)律紊亂律紊亂痙攣發(fā)痙攣發(fā)作起病作起病時(shí)是否是否發(fā)育正常。育正常。鑒別診鑒別診斷方面的幾個(gè)關(guān)斷方面的幾個(gè)關(guān)鍵:短暫痙攣發(fā)暫痙攣發(fā)作與肌作與肌陣攣陣攣較長(zhǎng)痙攣發(fā)較長(zhǎng)痙攣發(fā)作與短作與短暫強(qiáng)暫強(qiáng)直發(fā)作鑒別鑒別。輕微運(yùn)微運(yùn)動(dòng)是否是否為輕為輕微痙攣發(fā)痙攣發(fā)作痙攣發(fā)痙攣發(fā)作和局灶性作和局灶性發(fā)作的作的關(guān)系。關(guān)系。4IS的治的治療效果效果評(píng)價(jià)主要主要臨床指床指標(biāo):痙攣發(fā)痙攣發(fā)作停止作停止其含其含義為義為治療開(kāi)始后開(kāi)始后