畸形描述和記錄ppt課件

1、出生缺陷的篩查 描述記錄要點(diǎn),1,新生兒的許多出生缺陷是體表畸形，是顯而易見的但有一些也不是因此應(yīng)該對(duì)每個(gè)新出生的嬰兒都應(yīng)進(jìn)行一次系統(tǒng)的體格檢查從頭到腳、從前到后逐個(gè)器官詳細(xì)檢查，不可遺漏任何一部分從而發(fā)現(xiàn)異常情況同時(shí)進(jìn)行詳細(xì)的描述和記錄，保留照片,2,畸形的描述應(yīng)注意從以下幾個(gè)方面:1. 部位——出生缺陷發(fā)生的解剖部位 , 可位于身體的任何部位,如在枕后,還是在骶椎,或右足外側(cè)等; 也可能是在心臟、胸腔臟器、腹

2、腔臟器等。2. 類型——畸形的類型,是表現(xiàn)為異常腫物,異常裂口，還是某組織器官外觀形態(tài)異常, 某關(guān)節(jié)的姿勢(shì)異常,或某解剖結(jié)構(gòu)的缺如,都須具體描述。3. 形狀——畸形的形狀,包括腫物或缺損的形狀,如球形、三角形等。4. 性質(zhì)——如腫物呈囊性或?qū)嵭?、缺損或裂口等;或心肺聞及的異常雜音等。5. 大小——各種缺陷的大小,應(yīng)量出長、寬、高、厚或直徑等徑線來,包括頭顱大小異常的頭圍。6. 顏色包括正常膚色,或充血、出血、黃染、蒼白、紫組等

3、。,3,一、臨床觀察 :,全面細(xì)致的檢查新生兒的呼吸情況;面色；四肢活動(dòng)及大小便等。異常的孩子會(huì)有一些臨床癥狀：1、消化系統(tǒng)癥狀：有無頻吐白沫、進(jìn)食后嘔吐 , 咳嗽、發(fā)縮、腹脹、不排大便或排便困難,或很快發(fā)生脫水、消瘦,可能為消化道梗阻畸形如食管狹窄或閉鎖、幽門狹窄、直腸肛門閉鎖或狹窄等。2、呼吸、循環(huán)系統(tǒng)癥狀：面色持續(xù)青紫,呼吸困難，伴進(jìn)食困難,可能為呼吸道畸形或先天性心臟病。3、精神運(yùn)動(dòng)異常：如反應(yīng)低下、少哭不動(dòng)、口角流涎

4、或異常興奮、大聲哭叫、痙攣、尖叫等,多見于中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。,4,二、體格檢查 :,5,( 一 ) 頭顱,1. 望診要檢查頭的前、后、左、右,看看是否有異常隆起、腫物或異常皮膚開口。頭的大小是否正常,是否太大或太小,兩側(cè)是否對(duì)稱。正常足月兒頭圍的參考值為34-35cm。2. 觸診用手指觸摸囪門,看是否隆起,張力是否高;再觸摸骨縫,看是否存在,是否太寬。正常的骨縫寬度應(yīng)小于小指尖。正常前囪的對(duì)邊距離為2cm。,6,無腦畸形描述,長度（c

5、m）：寬度（cm）：表面：如腦膜覆蓋，露完整腦，露部分腦（一側(cè)、大部分、小部分），無腦組織顏色：如紅、紫、紅白或其他頭后仰：有或無顱骨缺損：如額骨、頂骨、顳骨或枕骨缺損,7,腦膨出描述,部位：如枕中、鼻根、額部、頂中、左頂、右頂、左顳或右顳長度（cm）：寬度（cm）：高度（cm）：頭圍（cm）：表面：如皮膚正?；驘o正常皮膚形狀：有蒂或無蒂顏色：如正常膚色、紅、紫或其他,8,小頭畸形描述,頭圍（cm）：囟門（cm

6、）：顱縫（cm）：,9,先天性腦積水描述,頭圍（cm）：囟門（cm，對(duì)邊）：顱骨縫（cm）：頭/面頰關(guān)系：如頭顱>面頰，頭顱=面頰或頭顱<面頰,10,( 二 ) 眼睛,要檢查兩只眼睛。如果嬰兒在哭鬧,應(yīng)在助手的幫助下分開眼險(xiǎn)以看清眼球。檢查兩眼險(xiǎn)及眼裂大小是否正常,兩眼之間距離不是否過寬或過窄 ; 注意兩眼球大小是否正常,是否一樣大,兩眼的瞳孔是否清亮。正常角膜直徑應(yīng)大于或大于10mm，兩內(nèi)眥距離應(yīng)為15~25mm

7、。,11,無眼畸形描述,部位：如左眼、右眼或兩眼眼裂：如正常、向上或向下瞳孔：如圓形、缺損、大或小或不清頭圍、囟門、顱縫的大?。╟m）,12,小眼畸形描述,部位：如左眼、右眼或兩眼眼裂：如正常、大、小瞳孔：如圓形、缺損、大、小或不清頭圍、囟門、顱縫的大?。╟m）,13,( 三 ) 耳朵,望診要檢查兩耳。注意兩耳大小及形狀是否一樣,是否正常,耳廓的位置是否正常,兩側(cè)是否都有外耳道,耳前方有沒有小隆起或小洞。正常耳廓上下徑應(yīng)

8、>30mm, 而且 <42mm, 耳上緣應(yīng)在眼外眥水平之上。,14,外耳道閉鎖,部位：如左側(cè)或右側(cè)外耳道部位情況：如凹陷、平整或瘢痕,15,副耳,部位：如左耳、右耳、兩耳、耳前、耳廓上或耳后長度（cm）：寬度（cm）：數(shù)量：有無外耳道：如有、左側(cè)無、右側(cè)無或兩側(cè)均無,16,小耳畸形,部位：如左耳、右耳或兩耳有無外耳道：如有、左側(cè)無、右側(cè)無或兩側(cè)均無,17,( 四 ) 鼻,望診鼻的位置是否正常 是否有鼻梁能否看

9、到兩個(gè)鼻孔。,18,( 五 ) 口唇、面、頸,1.望診 先查上唇,是否光滑、完整; 再檢查齒齦,是否光滑,位置是否合適; 然后查上腭 ,是否光滑、完整、彎曲度合適 , 有無異常缺損;最后檢查下腭,看是否過大或過??；嘴的外形是否正常。2. 觸診 用干凈小指觸摸上膊,是否光滑、完整,有無缺損,19,唇裂描述,唇裂部位：如左側(cè)、右側(cè)、兩側(cè)或中線程度：如Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度（累及紅唇、唇、鼻孔）牙齦：如累及牙齦或不累及上腭：累及上腭，

10、不累及,20,腭裂描述,腭裂部位：如左側(cè)、右側(cè)或正中程度：如完全、不完全，累及硬腭、軟腭、腭垂（懸雍垂）（要求觸診）,21,( 六) 胸廓,注意是否有呼吸困難、鼻扇、氣促、三凹征,皮膚蒼白、青紫胸廓形狀是否異常,有無不對(duì)稱。,22,( 七 ) 腹壁,1. 望診：整個(gè)腹壁應(yīng)光滑、完整、稍膨隆,除臍部外應(yīng)無開口。注意腹壁是否凹陷呈舟狀腹或膨脹。腹壁有無異常腫物。注意檢查臍部,是否有隆起。2. 觸診：觸摸腹腔內(nèi)是否充實(shí),是否空虛,

11、肝脾是否正常,有無腫物。,23,臍膨出描述,臍帶出口：如完整或異常腹膜：如有、無或破裂內(nèi)臟顏色：如紅、紫、黑或其他內(nèi)臟表面：如光滑或粗糙活動(dòng)：如能或不能,24,腹裂描述,臍帶出口：如完整或破裂裂口部位：如右、左或正中線腹膜覆蓋：如有、無或破裂內(nèi)臟顏色：如紅、紫、黑或其他腸管表面：如光滑、粗糙、有粘連或無粘連活動(dòng)：能或不能,25,膀胱外翻描述,肛門位置：如正?；虍惓Ｍ馍称鳎喝缯；虍惓Ｄc管外露：有或無,26,( 八

12、 ) 外陰,1. 望診：檢查女嬰時(shí), 注意在陰唇之間能否看到正常陰道開口, 陰蒂的大小是否正常; 檢查男嬰時(shí),應(yīng)翻起包皮,檢查尿道開口是否在陰莖尖端,陰囊外觀是否正常,大小是否正常。2. 觸診：在查男嬰時(shí),應(yīng)觸摸陰囊,看是否能摸到睪丸,大小、硬度是否正常。,27,尿道下裂描述,部位：如冠狀溝、陰莖體、陰莖根部或會(huì)陰觀察尿流出部位：如尿道口兩性畸形描述睪丸：有或無陰道：有或無外陰：具體描述外生殖器,28,(九) 肛門,望診：

13、注意在肛門位置是否能看到正常肛門開口。糞便是否從肛門口排出,是否另有糞便排出口。,29,肛門閉鎖描述,肛門：有或無位置：正?；虍惓／浌埽河谢驘o,30,(十) 背部,1.望診：檢查整個(gè)后背 , 看是否有隆起或腫物,特別要注意沿著整個(gè)脊柱的皮膚, 有沒有皮膚破損或凹陷。注意有無異常毛發(fā)或紅色胎記。2.觸診:沿著整個(gè)脊柱進(jìn)行檢查,脊柱是否直,各棘突之間的距離是否相等。,31,脊柱裂描述,部位：如頸椎、頸胸、胸椎、胸腰、腰椎、腰骶、骶椎

14、或全段長度（cm）：寬度（cm）：表面：如皮膚覆蓋、脊膜覆蓋或完全暴露囊完整性：完整或破裂顏色：如正常膚色、紅、紫或其他,32,( 十一 ) 四肢,1. 望診檢查兩側(cè)的臂、手、腿和足 , 各肢體發(fā)育是否正常 ,每一部分的多少、長短、粗細(xì)、形狀和關(guān)節(jié)位置是否都正常。2. 觸診檢查各關(guān)節(jié) , 它們的主動(dòng)運(yùn)動(dòng)及被動(dòng)運(yùn)動(dòng)是否都正常 , 兩側(cè)的運(yùn)動(dòng)是否對(duì)稱。,33,足內(nèi)（外）翻描述,足位置：如足底向內(nèi)向上旋——內(nèi)翻

15、 足底向外向上旋——外翻,34,多指（趾）描述,部位：如左手（足）、右手（足）或雙手（足）位置：如拇指（拇趾）、小指（趾）等指（趾）骨連接：有或無,35,并指（趾）描述,部位：如左手（足）、右手（足）或雙手（足）位置：如拇指（拇趾）或小指（趾）等指（趾）蹼：有或無,36,肢體短縮描述,肢體：如上肢、下肢、左側(cè)或右側(cè)部位：如指、手、前臂、全上臂；趾、足、小腿或全下肢斷端情況：如平滑、小贅生物,37,(

16、 十二 ) 皮膚、毛發(fā),1.望診:檢查全身皮膚。注意是否有異常顏色, 如青色、褐色、紅色或紫色的斑塊, 皮紋是否正常,表面是否光滑,有無隆起 ; 其上面是否有異常附屬物,如毛發(fā)等。有時(shí)在上唇或后頸部可見到粉紅色斑,或在腰骶部可見到暗青色的斑片,這些都是正常的。2. 觸診：注意異常斑塊的表面是光滑的還是粗糙的 , 是否高出皮膚表面。,38,三、實(shí)驗(yàn)室檢查：,1. 超聲診斷 :對(duì)診斷新生兒腹部臟器如肝、膽、脾、腎的先天畸形亦較好;彩色多

17、普勒診斷先天性心臟病有重要作用。2.X 線檢查 : 包括 X 線平片和造影檢查。 胸片——可顯示膈疝、先天性心臟病; 腹平片——可助腸道、肝、腎柱等畸形診斷; 鋇劑造影——可顯示消化道梗阻畸形；碘油造影——可顯示呼吸道畸形。3. 尸體解剖和病理切片檢查 : 對(duì)死胎和死亡新生兒進(jìn)行病理解剖,有助診斷先天畸形, 特別是內(nèi)臟畸形。,39,照體表像,照片是體表畸形很好的客觀記錄 , 對(duì)于明確診斷或進(jìn)一步的鑒別診斷都是非常有

18、益的。為了全面地記錄各種出生缺陷 , 照體表 像時(shí)應(yīng)注意下面幾點(diǎn) :1. 全身——應(yīng)照患兒的全身像 ;1 張正面像 ,1 張背面像 , 必要時(shí)照 1 張或兩張側(cè)面像。2. 局部——還應(yīng)照 1 張或幾張缺陷部位的局部像 , 盡可能清楚地、從不同角度顯示出生缺陷。3. 暴露——為了更清楚地顯示出生缺陷 , 必要時(shí)要用手或器械充分暴露畸形部位及與鑒別診斷有關(guān)的部位 。4. 標(biāo)記——每張出生缺陷的照片上應(yīng)能清楚地看到患兒的編號(hào)、出生

19、日期、性別、出生順序、畸形名稱、畸形部位等資料 , 還應(yīng)放 有標(biāo)尺以顯示患兒及畸形的大小 。,40,體表出生缺陷拍攝部位要求,各監(jiān)測(cè)機(jī)構(gòu)或監(jiān)測(cè)工作人員應(yīng)在家屬知情同意的情況下收集出生缺陷病例或疑似病例照片，照片收集過程中，要注意保護(hù)患者及家庭隱私，對(duì)姓名、住址、聯(lián)系電話等必須嚴(yán)格保密。不同出生缺陷，拍攝重點(diǎn)部位有所不同，具體見“出生缺陷拍攝部位要求”。,41,照體表像：照片清晰、有標(biāo)簽，標(biāo)簽應(yīng)有患兒的編號(hào)、出生順序及出生日期、性別、畸形

20、名稱等，并附有標(biāo)尺,42,頭部畸形,畸形名稱 拍攝部位1、無腦畸形 全身正位、側(cè)位、后位、局部2、腦（脊）膜膨出 全身正位、側(cè)位、后位、局部3、腦膨出 全身正位、側(cè)位、后位、局部4、小頭畸形 頭部前、后、側(cè)位5、腦積水 頭部前、后、側(cè)位,43,眼部畸形,6、先天性

21、白內(nèi)障 雙眼及患白內(nèi)障的瞳孔正位7、小眼畸形 雙眼,44,耳部畸形,8、小耳畸形 局部9、副耳 局部、畸位10、耳凹 局部、畸位,45,口部畸形,11、唇裂 局部、齒齦、上顎12、腭裂 局部13、唇裂伴有腭裂

22、局部14、小下頜 局部、頭部正、側(cè)位,46,脊柱裂,15、脊柱裂 全身正位、 側(cè)位、后位、局部,47,四肢畸形,16、多指（趾）畸形 局部17、馬蹄內(nèi)翻足 局部、下肢正位、側(cè)位18、足外翻 局部、下肢正位、側(cè)位,48,腹部畸形,19、腹裂 全身正位、

23、側(cè)位、后位、 局部、臍帶根部20、臍膨出 全身正位、側(cè)位、后位、局部、臍帶根部21、膀胱外翻 全身正位、側(cè)位、后位、局部 肛門、生殖器肛門及外生殖器畸形22、肛門畸形 局部23、兩性畸形 局部（拍攝張數(shù)、反映出兩性的特征） 2