2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁
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1、小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征一概述軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱EllisvanCreveld綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變或者環(huán)境影響致使分化偏離正常而導(dǎo)致的長(zhǎng)骨生長(zhǎng)板增殖缺陷?；颊叱錾鷷r(shí)即出現(xiàn)侏儒外觀，表現(xiàn)為短肢型侏儒，可有有先天性心臟病和生殖器畸形等。二病因本病為常染色體隱性遺傳。軟骨發(fā)育不全是由定位在4號(hào)染色體上的一個(gè)異?；蛩鸬?。有些患兒，有軟

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