外胚層發(fā)育不良的基因突變研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、一、有汗性外胚層發(fā)育不良一家系的連接蛋白30基因突變檢測;目的研究有汗性外胚層發(fā)育不良(HED)一家系連接蛋白30(Cx30)基因突變情況.結(jié)論該研究中HED家系中患者Cx30基因存在錯義突變(31 G→A),這可能是導(dǎo)致HED發(fā)病的分子機制之一.二、X性連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良家系ED1基因突變檢測;目的探討X性連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良(XLHED)家系中ED1基因突變.結(jié)論中國人ED1基因突變可引起XLHED,且IVS8+5 del

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