小兒原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙

1、小兒原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙一概述原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（PCD）又稱(chēng)纖毛不動(dòng)綜合征，屬常染色體隱性遺傳，是各種遺傳性原發(fā)纖毛結(jié)構(gòu)缺陷引起的纖毛功能異常，常見(jiàn)的是呼吸道纖毛功能異常，引起反復(fù)的呼吸道感染。原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙包括纖毛不動(dòng)綜合征、Kartagener綜合征，纖毛運(yùn)動(dòng)不良和原發(fā)性纖毛定向障礙等幾種類(lèi)型。PCD中50%的病例合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，形成Kartagener綜合征。二病因1.先天性異常原發(fā)性纖毛不動(dòng)綜合征、囊性纖維性變、Young綜合

2、征、纖毛長(zhǎng)度異常、纖毛缺如、動(dòng)力短臂短缺、全部或部分缺如、放射輪軸缺陷和微管異位等。三臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡可自嬰幼兒至成年，但以學(xué)齡兒童及青年為多。隨年齡而加重的反復(fù)上下呼吸道感染，包括復(fù)發(fā)性中耳炎、鼻竇炎和支氣管炎、肺炎以致支氣管擴(kuò)張癥狀。常見(jiàn)耳道流膿、鼻膿性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，嚴(yán)重時(shí)喘憋。常易誤診為一般慢性支氣管炎、慢性肺炎、哮喘和肺結(jié)核，常見(jiàn)體征為發(fā)紺和杵狀指，支氣管造影可見(jiàn)支氣管擴(kuò)張以?xún)上氯~最常見(jiàn)，其次為左肺上葉和右肺中葉，形態(tài)