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文檔簡介
1、小兒原發(fā)性纖毛運動障礙一概述原發(fā)性纖毛運動障礙(PCD)又稱纖毛不動綜合征,屬常染色體隱性遺傳,是各種遺傳性原發(fā)纖毛結構缺陷引起的纖毛功能異常,常見的是呼吸道纖毛功能異常,引起反復的呼吸道感染。原發(fā)性纖毛運動障礙包括纖毛不動綜合征、Kartagener綜合征,纖毛運動不良和原發(fā)性纖毛定向障礙等幾種類型。PCD中50%的病例合并內臟轉位,形成Kartagener綜合征。二病因1.先天性異常原發(fā)性纖毛不動綜合征、囊性纖維性變、Young綜合
2、征、纖毛長度異常、纖毛缺如、動力短臂短缺、全部或部分缺如、放射輪軸缺陷和微管異位等。三臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡可自嬰幼兒至成年,但以學齡兒童及青年為多。隨年齡而加重的反復上下呼吸道感染,包括復發(fā)性中耳炎、鼻竇炎和支氣管炎、肺炎以致支氣管擴張癥狀。常見耳道流膿、鼻膿性分泌物、咳嗽、咳痰咯血,嚴重時喘憋。常易誤診為一般慢性支氣管炎、慢性肺炎、哮喘和肺結核,常見體征為發(fā)紺和杵狀指,支氣管造影可見支氣管擴張以兩下葉最常見,其次為左肺上葉和右肺中葉,形態(tài)
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