遺傳性凝血因子?缺陷癥和獲得性血友病a的基礎(chǔ)和臨床研究

1、上海交通大學(xué)碩士學(xué)位論文遺傳性凝血因子Ⅺ缺陷癥和獲得性血友病A的基礎(chǔ)和臨床研究姓名：董雷鳴申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)指導(dǎo)教師：王學(xué)鋒20090501上海交通大學(xué)碩士學(xué)位論文 中的突變熱點(diǎn)；突變 Gln263Stop 見于 2 個(gè)家系，但根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，該突變目前局限于中國(guó)和日本人群。突變 Gly400Val 見于 2 個(gè)家系，但該突變?cè)跉W洲、美國(guó)和日本曾多次報(bào)道，地區(qū)分布較廣。 本研究中的 5 例獲得性血友病 A 患者收集于血

2、液門診, 均有明顯的出血表現(xiàn)。其中 2 例分別有天皰瘡病史和分娩經(jīng)歷，可能是導(dǎo)致獲得性血友病 A 的誘因，其余 3 例患者均無明顯誘發(fā)疾病。5 例患者均無自幼出血的過去史和家族出血史。經(jīng)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，所有患者均有 APTT 明顯延長(zhǎng)和內(nèi)源途徑凝血因子不同程度的降低，但 PT、TT、Fg 和 PLT 均正常，提示存在內(nèi)源凝血途徑某一凝血因子缺陷。由于 APTT 的延長(zhǎng)不能用正?；旌涎獫{溫育后糾正，提示患者體內(nèi)存在因子Ⅷ抗體，使用改良的 Ni