IL23R-IL17A基因多態(tài)性與冠心病的關聯(lián)分析.pdf

1、目的：IL-23R/IL-17A通路是炎癥性疾病發(fā)生發(fā)展的重要信號通路，但在冠心病中的作用尚未知。本研究將采用病例對照關聯(lián)分析研究方法，探討IL-23R/IL-17A通路與冠心病的相關性。
　　方法：我們通過Haploview軟件分別構建出IL23R和IL17A基因的連鎖不平衡圖譜（LD Block），選取tag SNPs如下：rs2275913 G>A（IL17A），rs6682925 T>C(IL23R)。我們選取GeneID

2、樣本庫中國中部人群共3950例（2337例CAD vs1613例對照）和北方人群共2308例（705例CAD vs1603例對照），運用高分辨率溶解曲線技術（High Resolution Melting，HRM），進行了所選SNPs的基因分型，并采用皮爾森（Pearson’s）2x2及2x3列聯(lián)表卡方檢驗方法進行關聯(lián)分析。對計數(shù)資料（等位基因頻率、性別、吸煙等）采用卡方檢驗，計量資料（BMI、年齡、血脂數(shù)據(jù)等）采用t檢驗，并利用多因素

3、logistic回歸分析對冠心病傳統(tǒng)危險因素進行校正，若P<0.05認為結(jié)果有顯著差異。
　　結(jié)果：
　?。?）在中國中部人群中，等位基因關聯(lián)分析結(jié)果提示，兩個SNPs的等位基因分布頻率在病例組和對照組人群中差異無統(tǒng)計學意義（rs2275913，Pobs=0.356，=0.687，OR=1.022，95％CI：0.918-1.139；rs6682925，Pobs=0.135，Padj=0.573，OR=0.969，95%CI

4、：0.870-1.080）；基因型關聯(lián)分析結(jié)果提示，兩個SNPs基因型分布頻率在病例組和對照組中差異無統(tǒng)計學意義（rs2275913，顯性模式，Pobs=0.079，Padj=0.148，OR=1.128，95%CI：0.958-1.328；隱性模式，Pobs=0.679，Padj=0.338，OR=0.913，95%CI：0.757-1.100；加性模式，Pobs=0.117，Padj=0.691，OR=1.022，95%CI：0.9

5、19-1.137。rs6682925，顯性模式，Pobs=0.085，Padj=0.285，OR=0.918，95%CI：0.785-1.074；隱性模式，Pobs=0.585，Padj=0.751，OR=1.032，95%CI：0.849-1.256；加性模式，Pobs=0.226，Padj=0.584，OR=0.971，95%CI：0.874-1.079）。
　?。?）在中國北方人群中，等位基因關聯(lián)分析結(jié)果亦提示，兩個SNPs

6、的等位基因分布頻率在病例組和對照組人群中差異無統(tǒng)計學意義
　?。╮s2275913，Pobs=0.942，Padj=0.202，OR=0.895，95%CI：0.755-1.061；rs6682925，Pobs=0.385，Padj=0.463，OR=1.071，95%CI：0.892-1.286）；基因型關聯(lián)分析結(jié)果提示，兩個SNPs基因型分布頻率在病例組和對照組中差異無統(tǒng)計學意義（rs2275913，顯性模式，Pobs=0.9

7、31，Padj=0.360，OR=0.889，95%CI：0.692-1.143；隱性模式，Pobs=0.811，Padj=0.231，OR=0.825，95%CI：0.601-1.131；加性模式，Pobs=0.957，Padj=0.202，OR=0.895，95%CI：0.754-1.061。rs6682925，顯性模式，Pobs=0.437，Padj=0.648，OR=0.939，95%CI：0.718-1.229；隱性模式，Po

8、bs=0.011，Padj=0.057，OR=1.270，95%CI：0.991-1.893；加性模式，Pobs=0.009，Padj=0.466，OR=1.070，95%CI：0.892-1.283）。
　?。?）在合并人群中，兩個SNPs的等位基因及基因型分布頻率在病例組和對照組人群中差異均無統(tǒng)計學意義（校正后P值均超過0.05）；
　　結(jié)論：在中國漢族人群中，IL-23R/IL-17A通路上關鍵基因的多態(tài)性位點與冠心病