2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、背景和目的:腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT)又稱遺傳性運動感覺性神經(jīng)病(HMSN),是最常見的單基因遺傳性周圍神經(jīng)病之一,發(fā)病率約1/2500。根據(jù)電生理和病理特征又可分為3型:CMT1型(脫髓鞘型)、CMT2型(軸突型)和CMT中間型。CMT具有高度的臨床和遺傳異質(zhì)性,多個致病基因已被克隆。人類seipin基因又稱Berardinelli-Seip先天性脂質(zhì)營養(yǎng)不良基因(BSCL2),se

2、ipin基因突變引起的相關(guān)的運動神經(jīng)元疾病被稱之為“seipin病”,其中包括CMT2。SH3TC2基因突變可引起4C型CMT(CMT4C)和正中神經(jīng)的單神經(jīng)病。CMT4C是一類常染色體隱性遺傳的脫髓鞘型CMT。本課題針對基因診斷未明確的CMT2型病人進行seipin基因突變篩查檢測,同時對常染色體隱性遺傳和散發(fā)的CMT病人進行SH3TC2基因突變篩查檢測。
  方法:1.取50例臨床表現(xiàn)、電生理或病理活檢結(jié)果符合CMT2型診斷標

3、準的患者行seipin基因PCR-直接測序篩查檢測;
  2.取80例常染色體隱性遺傳家系先證者(13例)和散發(fā)(67例)的CMT患者行SH3TC2基因PCR-直接測序篩查檢測。
  結(jié)果:1.篩查出seipin基因一多態(tài)位點c.55G>A;
  2.篩查出SH3TC2基因五個序列變異位點c.512G>A、c.1402G>T、c.283 C>G、c.3143 T>C和c.3313 G>A.其中c.512G>A、c.14

4、02G>T為多態(tài)位點而c.283 C>G、c.3143 T>C和c.3313 G>A暫未見報道。
  結(jié)論:1.CMT2型患者可以在篩查了常見CMT2型致病基因后進行seipin基因的點突變篩查,而隱性遺傳家系先證者和散發(fā)病例在篩查了常見CMT致病基因以及常見隱性遺傳致病基因后可以進一步進行SH3TC2致病基因的點突變檢測;
  2.SH3TC2基因三個序列變異位點c.283 C>G、c.3143 T>C和c.3313G>A

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