醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)形成性考核冊答案

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)形考作業(yè)一1什么是先天性疾??？什么是家族性疾??？什么是遺傳病？先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)已發(fā)生的發(fā)育異?；蚣膊?，不論其是否具有遺傳物質(zhì)的改變，故先天性疾病并不都是遺傳病。遺傳病多數(shù)是先天性疾病，但有些遺傳病出生時(shí)無癥狀，發(fā)育至一定年齡才發(fā)病，甚至可到年近半百時(shí)才發(fā)病。家族性疾病是指某種疾病的發(fā)生具有家族聚集現(xiàn)象，即在一個(gè)家庭中不止一個(gè)成員罹患同一種疾病，表現(xiàn)為親代和子代中或子代同胞中多個(gè)成員患有同一種疾病，很多顯性遺傳病家族聚集

2、現(xiàn)象尤為明顯：某些家族性疾病并不是遺傳病，而是由于共同生活環(huán)境所造成。遺傳病往往表現(xiàn)為家族性疾病。具有家族聚集現(xiàn)象，但也可呈散發(fā)性，無家族史。遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變所引起的疾病。2人類遺傳病分為哪五大類？染色體病：由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異?；?使基岡組平衡被破壞所導(dǎo)致的疾病，稱為染色體病，其往往具有多種臨床表現(xiàn)，故又稱為染色體異常(畸變)綜合征?？煞譃槌Ｈ旧w異常單基因?。簡位蜻z傳病簡稱單基因

3、病。主要是受一對等位基因所控制的疾病。即是由于一對染色體(同源染色體)上單個(gè)基因或—對等位基因發(fā)生突變所引起的疾病，呈孟德爾式遺傳。多基因?。河蓛蓪騼蓪σ陨?即若干對)基因和環(huán)境因素共同作用所致的疾病，稱為多基因病。體細(xì)胞遺傳?。河捎谔囟ɑ虬l(fā)生體細(xì)胞突變所引起的，這種在體細(xì)胞遺傳物質(zhì)改變(體細(xì)胞突變)的基礎(chǔ)上發(fā)生的疾病。線粒體遺傳?。河捎诰€粒體基因突變導(dǎo)致的疾病稱為線粒體遺傳病，它是一組獨(dú)特的、與線粒體傳遞有關(guān)的遺傳病。3遺傳病對我

4、國人群的危害情況如何？①我國每年出生約2400萬人，將有約20—25萬先天畸形嬰兒是由于遺傳因素所致；②每年活產(chǎn)嬰兒中約有4％—5％的可能具有遺傳缺陷；③在整個(gè)人群中約有20％25％的人患有某種遺傳?。虎苓z傳缺陷在智力低下的形成中起重要作用；⑤我國工農(nóng)業(yè)飛速發(fā)展的今天，環(huán)境污染日益嚴(yán)重，各種致突、致癌、致畸因素對遺傳物質(zhì)的損害，將增加遺傳病的發(fā)生，嚴(yán)重危害人們的健康素質(zhì)等。4DNA具有哪些基本特征因而被確認(rèn)為遺傳物質(zhì)？○1在細(xì)胞的生長和

5、繁殖過程中能夠精確的復(fù)制自己；○2儲存巨大的遺傳信息；○3能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，從而控制新陳代謝和生物的性狀；○4能在后代之間傳遞遺傳信息；○5結(jié)構(gòu)穩(wěn)定，并能產(chǎn)生可遺傳的變異。5簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點(diǎn)。①編碼區(qū)，包括外顯子和內(nèi)含子；②側(cè)翼序列，位于編碼區(qū)兩側(cè)，包括調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。調(diào)控區(qū)1人類染色體是如何分組的？根據(jù)國際命名系統(tǒng)，1～22號為常染色體，是男女共有的22對染色體；其余一對隨男女性別而異，為性染色體，女性為XX，男性為X

6、Y；將這23對染色體分為A、B、C、D、E、F、G7個(gè)組，A組最大，G組最小。A組包括1～3號染色體；B組包括4～5號染色體；C組包括6～12號染色體、X染色體；D組包括13～15呈染色體；E組包括16～18號染色體；F組包括19～20號染色體；G組包括21～22號染色體、Y染色體。2.按照國際標(biāo)準(zhǔn)，如何描述人類染色體核型主要根據(jù)染色體的長度和著絲粒的位置，將人體細(xì)胞的46條染色體進(jìn)行配對，順序排列編號，其中x對為男女所共有，稱為常染色

7、體(autosome)，編為122號，井分為A、B、C、D、E、P、G7個(gè)組，A組最大，G組最小。另一對隨男女性別而異，稱為性染色體。女性為XX染色體，男性為XY染色體。X染色體較大，為亞中著絲粒染色體，列入C組；Y染色體較小，為近端著絲粒染色體，列入G組。正常發(fā)育時(shí)，具Y染色體的個(gè)體發(fā)育為男性，無Y染色體的個(gè)體發(fā)育為女性。3.什么是高分辨顯帶染色體有什么意義所謂高分辨帶主要是指細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，其單

8、倍染色體的帶紋數(shù)目可達(dá)190～850條帶，甚至可達(dá)更多條帶。高分辨帶的命名，即一個(gè)帶再分時(shí)，應(yīng)在原帶之后加小數(shù)點(diǎn)，并在小數(shù)點(diǎn)后面加新的數(shù)字，稱亞帶、次亞帶。（高分辨顯帶技術(shù)的應(yīng)用，使染色體核型分析更精確，發(fā)現(xiàn)和證實(shí)了一般帶型分析所發(fā)現(xiàn)不了的、更細(xì)微的染色體異常。4.簡述有絲分裂過程。①前期：核內(nèi)染色質(zhì)螺旋化逐漸縮短變粗形成染色體，每條染色體由兩條染色單體構(gòu)成，核仁、核膜消失。②中期：隨著染色體螺旋化程度增高，染色體更縮短變粗，形成光鏡下

9、最清晰、最易分辨、形態(tài)最典型的染色體，染色體排列在細(xì)胞中央赤道面上形成赤道板，著絲粒與紡錘絲微管相連。③后期：每條染色體著絲粒復(fù)制縱裂為二，原來構(gòu)成一條染色體的兩條染色單體成為具獨(dú)立結(jié)構(gòu)的兩條相同的染色體，此時(shí)，藉紡錘絲的牽引，兩組數(shù)目、形態(tài)結(jié)構(gòu)相同的染色體分別移向兩極。④末期：集中于兩極的兩組染色體逐漸解旋、變細(xì)長成為染色質(zhì)，核膜形成，核仁重新出現(xiàn)，形成兩個(gè)子細(xì)胞核。同時(shí)細(xì)胞質(zhì)分裂，最后形成兩個(gè)子細(xì)胞，完成了有絲分裂的全過程。5說明減

10、數(shù)分裂的特點(diǎn)及其意義。（1）只發(fā)生在性細(xì)胞形成過程中的成熟期，是一種特殊的有絲分裂。（2）細(xì)胞經(jīng)過兩次連續(xù)的分裂，但DNA分子只復(fù)制一次，即染色體只復(fù)制一次，因此所形成的精細(xì)胞和卵細(xì)胞中染色體數(shù)目減半，形成單倍體(n)(精細(xì)胞經(jīng)變形期形成精子，染色體數(shù)仍為n)。（3）精于(n)和卵細(xì)胞(n)結(jié)合成受精卵又恢復(fù)為二倍體(2n)即nn＝2n。從而使于代獲得了父母雙方的遺傳物質(zhì)，保證了人類(或其它生物)細(xì)胞中染色體數(shù)目的相對穩(wěn)定，保證了親、子