兒童遺傳代謝性肝病的臨床特點(diǎn)分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:
　　分析遺傳代謝性肝病患兒的臨床特點(diǎn)，以加深對此類疾病的認(rèn)識，爭取實(shí)現(xiàn)早期診斷，早期治療，改善其預(yù)后。
　　研究方法:
　　回顧性的分析自2013年1月至2016年12月期間盛京醫(yī)院小兒消化內(nèi)科病房收治并明確診斷的22例遺傳代謝性肝病患兒的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室、影像學(xué)、基因檢測等輔助檢查結(jié)果等的臨床特點(diǎn)。
　　結(jié)果:
　　自2013年1月至2016年12月就診于我院小兒消化內(nèi)科的遺傳代謝性肝病患兒共22

2、例;肝豆?fàn)詈俗冃曰純汗?7例，其中進(jìn)行基因檢測明確診斷的有7例;男女比例:10∶7;平均年齡:5.96歲，因體檢發(fā)現(xiàn)肝功能異常就診者13例;尼曼匹克病2例，進(jìn)行基因檢測明確診斷的1例;男女比例:1∶1;平均年齡:2.5歲;其中糖原累積癥3例，進(jìn)行基因檢測確診者2例;男女比例:1∶2;平均發(fā)病年齡:5.67歲;其中因體檢發(fā)現(xiàn)肝功能異常、而本身無自覺癥狀的患兒10例，占45％;因肝大就診者9例，占41％;其余就診原因可見脾大、黃疸、生長發(fā)育

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