兒童心肌病143例臨床分析及隨訪結(jié)果.pdf

1、目的:通過回顧性分析我院11年間住院兒童心肌病的臨床資料及隨訪，總結(jié)歸納其臨床特點及預(yù)后，以提高對心肌病的認(rèn)識，為兒童心肌病的診治提供參考依據(jù)。
　　方法:回顧性分析2006年1月-2016年12月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科住院的心肌病病例臨床資料。共收集診斷符合1995年世界衛(wèi)生組織/國際心臟病學(xué)會聯(lián)合會(WHO/ISFC)心肌病分類標(biāo)準(zhǔn)和中國心肌病診斷與治療建議工作組制定的心肌病診斷建議的病例143例，收集病例年齡、性別、

2、臨床癥狀、體征、心肌酶、心肌肌鈣蛋白Ⅰ、心電圖、心胸比、超聲心動圖、基因檢測結(jié)果，心功能評估年長兒采用紐約心臟協(xié)會(NYHA)心功能分級法，嬰幼兒采用改良Ross評分法，總結(jié)歸納其臨床特點。出院病例采用門診或電話隨訪，以死亡或心臟移植為終點事件。將DCM與EFE的臨床資料進(jìn)行對比分析。
　　結(jié)果:共收集病例143例，其中男77例(53.8％)，女66例(46.2％)，男∶女=1.16∶1，年齡1-168月，平均年齡(54.1±55

3、.0)月。其中擴(kuò)張型心肌病(DCM)49例，肥厚型心肌病(HCM)7例，限制型心肌病(RCM)9例，致心律失常性右室心肌病(ARVC)4例，心肌致密化不全(LVNC)2例，心動過速性心肌病(TIC)7例，心內(nèi)膜彈力纖維增生癥(EFE)65例。DCM男22例，女27例，男∶女=1∶1.22，年齡(89.2±49.2)月，EFE65例，男38例，女27例，男∶女=1.40∶1，年齡(12.4±16.2)月。DCM與EFE年齡差異有統(tǒng)計學(xué)意義

4、(P＜0.05)，性別差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。絕大多數(shù)患兒就診時伴有呼吸系統(tǒng)癥狀和心功能不全的癥狀，體征主要為心音減弱、肝臟增大、伴心臟雜音等，合并癥主要為呼吸道感染，心功能按NYHA分級Ⅲ、Ⅳ級者33例，改良Ross分級法評分≥7分者8例。135例首次測定心肌酶譜:肌酸激酶同工酶(CK-MB)正常91例，升高44例。116例首次測定心肌肌鈣蛋白Ⅰ(cTnⅠ)，正常55例，升高61例。DCM組44例測定CK-MB，升高15例，

5、EFE組61例測定CK-MB，升高21例。DCM組40例測定cTnⅠ，升高25例，EFE組51例測定cTnⅠ，升高31例，兩組升高比例比較差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。138例心電圖檢查結(jié)果，心電圖異常情況包括:ST-T改變54例(47.8％)，異常Q波21例(18.6％);16例(14.2％)存在早搏，10例(8.8％)存在心動過速（不包括竇性心動過速），12例(10.6％)存在傳導(dǎo)阻滯。143例超聲心動圖檢查結(jié)果，99例超聲心

6、動圖左心室射血分?jǐn)?shù)(LVEF)≤50％，114例左心室內(nèi)徑縮短率(LVFS)≤30％，8例有心腔內(nèi)血栓，DCM與EFE兩組的EF、FS比較均有統(tǒng)計學(xué)意義(P＜0.05)，兩組肺動脈壓升高比例差異比較無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。123例胸部X線檢查結(jié)果，99例心胸比＞0.55。心胸比率0.55-0.59者15例(12.09％)，0.60-0.65者25例(20.96％)，0.66-0.70者36例(29.03％)，大于0.70者23例(

7、18.5％)。DCM組與EFE組心胸比值差異比較無統(tǒng)計學(xué)意義(P＞0.05)。5例及其近親家屬行心血管基因檢測，HCM2例，發(fā)現(xiàn)β肌球蛋白重鏈基因MYH7c.2156G＞A(p.Arg719Gln)、肌球蛋白結(jié)合蛋白C基因MYBPC3 c.530G＞A(p.Arg177His)兩個已知致病突變;DCM1例，發(fā)現(xiàn)的杜興氏肌營養(yǎng)不良基因DMDc2473T＞G(p.Trp825Gly)有可能是致病突變;RCM1例，TIC1例，發(fā)現(xiàn)的基因突變致

8、病性均未見報道。首次住院EFE死亡1例，出院142例門診或電話隨訪，完成隨訪94例，隨訪時間1-131月，死亡26例，失訪48例。DCM隨訪30例，死亡13例，失訪19例;EFE隨訪44例，失訪20例，死亡6例。所有隨訪病例進(jìn)行心臟移植0例。
　　結(jié)論:
　　(1)EFE是兒童心肌病的最常見類型，發(fā)病年齡多小于1歲，尤多見于6個月內(nèi)嬰兒，DCM則以年長兒發(fā)病為主。
　　(2)DCM診斷時的心功能下降程度較EFE診斷時下

9、降的嚴(yán)重。
　　(3)EFE起病后前6個月內(nèi)死亡率高，若能在此階段阻止病情一步惡化，則遠(yuǎn)期預(yù)后較好。
　　(4)本研究心肌病總體1年生存率為78.2％，3年生存率為71.3％，5年生存率為71.3％，DCM的1年生存率為68.2％，3年生存率為54.4％，5年生存率為54.4％。EFE的1年生存率為88.8％，5年生存率為88.8％。
　　(5)發(fā)現(xiàn)的DMD c2473T＞G(p.Trp825Gly)突變有可能是致病突