腸神經(jīng)元發(fā)育異常癥的臨床研究.pdf

1、背景：
　　腸神經(jīng)元發(fā)育異常癥（Intestinal dysganglionosis，IDs）是一種因腸神經(jīng)發(fā)育異常所致腸壁神經(jīng)分布失常所致的腸道運(yùn)動(dòng)功能障礙型疾病，是引起小兒慢性便秘的常見原因，它包括先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung’s disease，HD）和巨結(jié)腸類緣?。℉irschsprung allied diseases，HAD）。先天性巨結(jié)腸（HD）是由于消化道遠(yuǎn)端腸壁肌間和黏膜下神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如所致的一種功能性

2、的消化道梗阻，占新生兒腸梗阻的20％-25%，臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重的便秘，自1886年由 H?rald Hirschsprung首次提出后，其成為腸神經(jīng)元發(fā)育異常癥的最具代表性的疾病。隨著病理生理學(xué)的發(fā)展，一系列臨床癥狀類似于HD的腸神經(jīng)系統(tǒng)（enteric nervous system，ENS）異常疾病被逐漸發(fā)現(xiàn)，盡管這些疾病的腸神經(jīng)元未缺失。自從1971年Meier-Ruge首次發(fā)表了關(guān)于結(jié)腸神經(jīng)元發(fā)育不良癥的報(bào)道后，學(xué)術(shù)界有關(guān)其他少見的

3、先天性腸神經(jīng)系統(tǒng)異常疾病的文獻(xiàn)相繼出現(xiàn)，這些疾病被稱為巨結(jié)腸類緣病（HAD）。腸壁的病理活檢是HD和HAD的可靠診斷方式，尤其是結(jié)直腸多處全層活檢更是HAD最確切的診斷。然而行腸壁全層活檢具有一定醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)，它不僅需要全身麻醉，還需要縫合活檢部位的操作技術(shù)，還可能伴隨嚴(yán)重并發(fā)癥，為了避免這些風(fēng)險(xiǎn)，一些無創(chuàng)性或少創(chuàng)性的檢查如鋇灌腸、直腸肛管測壓等也在被研究，但往往會(huì)出現(xiàn)不同的結(jié)論，這就導(dǎo)致臨床術(shù)前診斷的困難。對于HD和HAD患兒，往往先行開

4、塞露、清潔回流灌腸、藥物等保守治療，治療無效或復(fù)發(fā)的可行手術(shù)切除病變腸段，當(dāng)病變范圍累計(jì)到整個(gè)結(jié)腸、甚至回腸，而小兒癥狀嚴(yán)重時(shí)可一期行回腸造瘺術(shù)，對于一些急癥患兒，如A型IND、并發(fā)消化道穿孔等，因其病情往往較重,應(yīng)盡早施行手術(shù)治療。巨結(jié)腸類緣?。℉AD）種類多樣，臨床表現(xiàn)均缺乏特異性，一般輔助檢查敏感性低，早期臨床確診十分困難。
　　目的：
　　本文通過回顧性分析鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院小兒外科2013年1月至2017年1月收

5、治的120例腸神經(jīng)元發(fā)育異常癥臨床資料，其中先天性巨結(jié)腸101例、巨結(jié)腸類緣病19例，結(jié)合國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，進(jìn)行相關(guān)病例分析，并比較兩者術(shù)后并發(fā)癥及排便功能改善情況，總結(jié)臨床經(jīng)驗(yàn)，為巨結(jié)腸類緣病的診治提供幫助。
　　方法：
　　通過回顧性分析2013年1月至2017年1月鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院小兒外科收治的120例腸神經(jīng)元發(fā)育異常癥臨床資料，將其分為先天性巨結(jié)腸組（101例）和巨結(jié)腸類緣病組（19例），其中先天性巨結(jié)腸組中9

6、例一期行腸造瘺、二期行改良Soave巨結(jié)腸根治術(shù)、92例行一期改良Soave巨結(jié)腸根治術(shù)，包括腹腔鏡輔助腹會(huì)陰巨結(jié)腸根治術(shù)31例、腹會(huì)陰巨結(jié)腸根治術(shù)18例、經(jīng)會(huì)陰巨結(jié)腸根治術(shù)43例；巨結(jié)腸類緣病組中1例一期行腸造瘺、二期行T型造瘺術(shù)、2例行腹腔鏡下乙狀結(jié)腸降結(jié)腸部分切除吻合術(shù)、2例一期行腸造瘺、二期行改良Soave巨結(jié)腸根治術(shù)（結(jié)腸次全切除術(shù)1例、全結(jié)腸切除術(shù)1例）、14例行一期改良Soave巨結(jié)腸根治術(shù)，包括腹腔鏡輔助腹會(huì)陰巨結(jié)腸根治

7、術(shù)9例（乙狀結(jié)腸降結(jié)腸部分切除術(shù)2例、結(jié)腸次全切除術(shù)7例）、腹會(huì)陰巨結(jié)腸根治術(shù)4例（乙狀結(jié)腸降結(jié)腸部分切除術(shù)1例、結(jié)腸次全切除術(shù)1例、全結(jié)腸切除術(shù)2例）、經(jīng)會(huì)陰巨結(jié)腸根治術(shù)1例（乙狀結(jié)腸降結(jié)腸部分切除術(shù)），即乙狀結(jié)腸降結(jié)腸部分切除術(shù)共4例、結(jié)腸次全切除術(shù)共9例、全結(jié)腸切除術(shù)共3例。根據(jù)先天性巨結(jié)腸病變累計(jì)范圍不同，又可將先天性巨結(jié)腸組分為常見型巨結(jié)腸組（70例）、長段型巨結(jié)腸組（20例）、全結(jié)腸型巨結(jié)腸組（11例）。整理分析術(shù)后并發(fā)癥原

8、因及處理措施，并通過長期門診及電話隨訪術(shù)后患兒排便功能恢復(fù)情況，應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行以上組間和組內(nèi)的術(shù)后效果比較。
　　結(jié)果：
　　巨結(jié)腸組中所有患兒均于行改良Soave巨結(jié)腸根治術(shù)后便秘情況得到改善，但術(shù)后近期大部分出現(xiàn)不同程度的排便次數(shù)增多及肛周皮膚發(fā)紅、糜爛等情況，特別是行結(jié)腸次全切除術(shù)和全結(jié)腸切除術(shù)的患兒，以Holschneider排便功能評估表為參考標(biāo)準(zhǔn)，通過對行根治術(shù)的患兒進(jìn)行6個(gè)月~3年的隨訪，發(fā)現(xiàn)101例HD患

9、兒中：大便次數(shù)93例正常；每次排便時(shí)間92例小于5分鐘、1例大于15分鐘；97例無污便、4例存在污便，其中1例每月大于3次；肛門感覺97例正常、3例偶爾消失、1例完全消失；大便控制能力上有97例可達(dá)1分鐘以上、3例小于1分鐘、1例不能控制；大便性狀上87例正常、9例大便不成形但非水樣便、5大便稍干結(jié)；每月需開塞露、紙尿褲、藥物治療小于3次的有93例、大于等于3次的有8例、每周大于3次0例。巨結(jié)腸類緣病組中，1例患兒行乙狀結(jié)腸降結(jié)腸部分切

10、除術(shù)后1月因癥狀復(fù)發(fā)再次行結(jié)腸次全切除術(shù)，病情恢復(fù)良好；1例行T型造瘺術(shù)后一年的患兒試行封堵后關(guān)瘺，病情恢復(fù)良好；9例行結(jié)腸次全切除術(shù)和3例行全結(jié)腸切除術(shù)的患兒近期排便次數(shù)增多，伴不同程度肛周皮膚糜爛，通過對術(shù)后1年后的患兒進(jìn)行排便功能評估:大便次數(shù)17例正常；每次排便時(shí)間15例小于5分鐘、1例大于15分鐘；18例無污便、1例存在污便，但每月小于3次；肛門感覺18例正常、1例偶爾消失；大便控制能力上有17例可達(dá)1分鐘以上、2例小于1分鐘

11、；大便性狀上16例正常、3例大便不成形但非水樣便；每月需開塞露、紙尿褲、藥物治療小于3次的有17例、大于等于3次的有2例、每周大于3次0例，對于HAD的患兒，結(jié)腸部分切除術(shù)可能會(huì)使病變段切除不完全而致病情復(fù)發(fā)，行結(jié)腸次全切及結(jié)腸全切術(shù)后腹脹及便秘癥狀改善滿意；T型造瘺術(shù)可是治療新生兒和低齡患兒的一有效選擇。應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行數(shù)據(jù)分析：對常見型HD組、長段型HD組和全結(jié)腸型HD組術(shù)后排便功能評分進(jìn)行秩和檢驗(yàn)，P>0.05，因此改良Soav

12、e手術(shù)對各型HD的術(shù)后排便功能改善情況相同；對HD組和HAD組患病性別、胎糞排出情況進(jìn)行χ2檢驗(yàn)，在患病性別上，P=0.17>0.05，HD組和HAD組在患病性別上無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，兩組均以男性患兒居多（82.2%，68.4%），因此可認(rèn)為HD和HAD患病均以男性患兒多見，在胎糞排出情況上，P=0.00<0.05，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，HD組和HAD組胎糞延遲率分別為92.1%、36.8%，因此可認(rèn)為HAD患兒的胎糞排出延遲情況較HD患兒少見；對H

13、D組和HAD組術(shù)后排便功能改善情況的各項(xiàng)指標(biāo)進(jìn)行χ2檢驗(yàn)，P均>0.05，無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，因此兩組行手術(shù)治療后，排便功能恢復(fù)情況相同；對HD組和HAD組術(shù)中快速冰凍結(jié)果與術(shù)后大體標(biāo)本常規(guī)病理一致性進(jìn)行χ2檢驗(yàn)，P=0.01<0.05，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，HD組和HAD組一致性發(fā)生率分別為93.1%、73.7%，因此HAD組術(shù)中冰凍病理結(jié)果準(zhǔn)確性比HD組低；對HD組和HAD組術(shù)后近期并發(fā)癥發(fā)生率進(jìn)行χ2檢驗(yàn)，P=0.001<0.05，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義

14、，兩組術(shù)后近期并發(fā)癥發(fā)生率分別為5.9%、31.6%，因此HAD組術(shù)后近期并發(fā)癥發(fā)生率高于HD組。
　　結(jié)論：
　　1.改良Soave手術(shù)對各型HD的術(shù)后排便功能改善相同，HAD與HD術(shù)后排便功能恢復(fù)情況相同，但HAD術(shù)后近期并發(fā)癥多于HD；
　　2.HAD和HD均以男性患兒多見，但胎糞排出延遲情況較HD少見；
　　3.HAD術(shù)中快速冰凍病理結(jié)果的準(zhǔn)確性低于HD；
　　4.對治療新生兒及低齡HAD患兒，T型