Gitelman綜合征患者的臨床及基因?qū)W分析.pdf

1、目的：
　　通過對臨床診斷為Gitelman綜合征的患者進(jìn)行臨床資料和致病靶基因的分析，以探討基因型與表型之間的關(guān)系。
　　方法：
　　在低鉀血癥的患者中篩選符合Gitelman綜合征臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)的病例，分析其病史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及影像學(xué)資料，并對兩種相似的遺傳性腎小管腎?。℅itelman綜合征、Bartter綜合征）各自的致病靶基因SLC12A3及CLCNKB進(jìn)行外顯子及外顯子-內(nèi)含子交接部分的直接測序，尋找

2、致病突變位點(diǎn)。通過在線基因功能分析軟件對突變位點(diǎn)進(jìn)行功能分析?？偨Y(jié)基因型與表型之間的關(guān)系。
　　結(jié)果：
　　本研究在低鉀血癥患者中篩選出可以做出臨床診斷Gitelman綜合征的患者共13例，其中8例通過基因診斷可確診為Gitelman綜合癥，突變類型包括7處變義突變，1處小片段缺失(Exon3(c516-519delACGG))，1處移碼突變(Exon4Del G移碼雜合(510Gdel))和1處終止突變(S710X)。其中

3、，T60M據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道是我國Gitelman綜合征中常見的突變類型，其余如:L858H、L671P、D486N、R928C、S710X、L700P、N359K、移碼突變及小片段缺失均會(huì)不同程度的導(dǎo)致編碼蛋白功能減低。其中，L671P、Exon3(c516-519delACGG)尚未見文獻(xiàn)報(bào)道。另外有2例患者存在CLCNKB基因的突變，3例患者未發(fā)現(xiàn)上述兩種基因突變。
　　結(jié)論：
　　臨床疑診Gitelman綜合征的患者多數(shù)存在