Erdheim-Chester病與其他組織細(xì)胞病變的臨床病理對照研究.pdf

1、目的:應(yīng)用免疫組化及分子生物學(xué)檢測方法探討Erdheim-Chester病的臨床病理學(xué)特征、免疫表型、鑒別診斷及基因突變狀態(tài);Erdheim-Chester病與其他組織細(xì)胞病變的臨床病理進(jìn)行對比。
　　方法:收集北京協(xié)和醫(yī)院病理科外檢標(biāo)本及會診標(biāo)本24例ECD病例進(jìn)行免疫組化染色及BRAFV600E基因突變檢測;另收集北京協(xié)和醫(yī)院病理科外檢標(biāo)本41例朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥(LCH)病例，15例濾泡樹突細(xì)胞肉瘤(FDCS)病例，

2、2例指狀突樹突細(xì)胞肉瘤(IDCS)病例，5例組織細(xì)胞肉瘤(HS)病例，7例炎性假瘤型濾泡樹突細(xì)胞肉瘤(IPT-FDCS)病例，分別進(jìn)行HE染色、免疫組化染色及BRAFV600E基因突變檢測。
　　結(jié)果:該病可發(fā)于各年齡段，中位年齡39歲(4～63)，無性別差異。ECD累及范圍廣泛，最常見的是長骨受累(83％)，50％的患者有其他組織浸潤，包括皮膚、眶后及眶周組織、下丘腦-垂體軸、心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)、后腹膜腔、肝、脾、骨骼肌、腎上

3、腺。ECD免疫組化表型CD68(+)、CD1a（-）、S100(+/-)，BRAFV600E基因突變檢出率54.2％(13/24); LCH免疫組化表型CD68(+)、CD1a(+)，BRAFV600E基因突變檢出率22.0％(9/41); FDCS免疫組化表型CD68(+)、CD21(+)、CD35(+)，BRAFV600E基因突變檢出率6.7％(1/15); IDCS免疫組化表型CD68(+)、S100(+)、Vimentin(+)

4、、CD21(-)、CD35(-)、Ki-67增殖指數(shù)約15％，BRAFV600E基因突變檢出率50％(1/2);HS免疫組化表型CD68(+)、EMA(+)、S100部分(+)、CD21(-)、CD35(-)、CD1a(-)、Ki-67增殖指數(shù)約50％，未檢測到BRAFV600E基因突變(0/5);IPT免疫組化表型CD21(+)、CD3(+)、CD23(+)、SMA(+)，EBER病毒原位雜交陽性，未檢測到BRAFV600E基因突變(