HLA-DRA基因進(jìn)化及DRB可表達(dá)基因調(diào)控區(qū)SNPs研究.pdf

1、中山大學(xué)碩士學(xué)位論文HLADRA基因進(jìn)化及DRB可表達(dá)基因調(diào)控區(qū)SNPs研究姓名：范新蘭申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專(zhuān)業(yè)：生物化學(xué)與分子生物學(xué)指導(dǎo)教師：徐安龍20040607中山大學(xué)碩士學(xué)位論文受。同時(shí)，我們還研究了HLADRB的4個(gè)表達(dá)基因的調(diào)控區(qū)，通過(guò)PCR產(chǎn)物直接測(cè)守法，我們共發(fā)現(xiàn)了72個(gè)SNPs：DRBI基因45個(gè)，DRB3基因11個(gè)，DRB4基因6個(gè)，DRB5基因iO個(gè)，平均每56bp出現(xiàn)1個(gè)SNP。在這72個(gè)SNPs位點(diǎn)中，有一個(gè)3等

2、位基因和3個(gè)非同義突變(cSNPs)，與dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)比，70(972％)個(gè)SNPs是新發(fā)現(xiàn)的，除SNPs外我們還在DRBI基因中檢測(cè)到一個(gè)3堿基的插／k／缺失和兩個(gè)單堿基的插入／缺失。中性檢測(cè)結(jié)果顯示DRBl，DRB3基因的調(diào)控區(qū)受hitchhiking效應(yīng)。表現(xiàn)出強(qiáng)烈的平衡選擇。DRB4基因的調(diào)控區(qū)也表現(xiàn)出明顯的平衡選擇這種選擇壓力有可能作用于調(diào)控區(qū)本身也有可能是作用于與其相鄰的外顯子，通過(guò)hitchhiking效應(yīng)影響到該區(qū)域，