基因組和轉(zhuǎn)錄組整合分析發(fā)掘中外豬品種選擇信號.pdf

1、家豬是由野豬馴化而來，其被馴化的過程也就是人類對其選擇的過程。在該過程中，家豬在體型外貌、生產(chǎn)性能、生活習性等方面發(fā)生了巨大變化。表型的變化預示著與該性狀相關(guān)的基因發(fā)生了特定的變異，這種變異會在基因組上留下信息，即選擇信號(selection signature)或選擇印跡(selection footprint)。通過對選擇信號的研究有助于揭示豬重要性狀在其被馴化過程中表型變異的遺傳機制，鑒定與這些表型變異相關(guān)的候選基因，為分子育種提

2、供有用的基因和標記。
　　本研究利用高密度SNP芯片、全基因組重測序數(shù)據(jù)分析了中外不同品種豬的群體結(jié)構(gòu)以及選擇信號，鑒別與生長、繁殖、抗病等重要經(jīng)濟性狀相關(guān)的受選擇區(qū)域/基因。尤其以商用瘦肉型大白豬和中國地方通城豬為主要研究對象，結(jié)合轉(zhuǎn)錄組測序數(shù)據(jù)，對它們的選擇信號做了較為全面的探究，初步鑒定出了一批與大白豬和通城豬在繁殖和免疫性狀差異的基因。取得的主要研究結(jié)果如下:
　　(1)利用207頭中國地方豬、408頭大白豬和117

3、頭南美山地豬的60K SNP芯片數(shù)據(jù)，應(yīng)用VarLD工具估計不同群體間的連鎖不平衡(linkage disequilibrium，LD)差異，篩選每個群體內(nèi)共同的選擇信號。選擇前0.1％的標準化的VarLD值，并結(jié)合每個群體內(nèi)的LD塊，在所有群體中共檢測到4個區(qū)域受到選擇，它們分布在7、9、13和14號染色體上。這些區(qū)域主要與脂肪酸含量、體長、單位面積的肌纖維數(shù)目（肌纖維密度）、臀部結(jié)構(gòu)和體重等數(shù)量性狀有關(guān)。在大白豬中的一個選擇信號(7

4、號染色體56.5-56.6Mb)中含有ADAMTSL3基因，該基因與體長有關(guān)。
　　(2)利用408頭大白豬和45頭通城豬的60K SNP芯片數(shù)據(jù)，應(yīng)用相對擴展單倍型純合度(relative extended haplotype homozygosity，REHH)和群體分化指數(shù)FST方法分別分析每個品種內(nèi)和兩個品種間的選擇信號。結(jié)果在大白豬中檢測到34個受選擇區(qū)域，包含61個已知基因;在通城豬中檢測到25個受選擇區(qū)域，含有57個

5、已知基因。根據(jù)豬QTL數(shù)據(jù)庫信息，并結(jié)合IPA通路分析，大白豬的選擇信號主要與體重、日增重、瘦肉率等性狀有關(guān)，而通城豬的選擇信號多與腹部脂肪沉積、背膘厚等性狀有關(guān)。兩個群體的平均遺傳分化系數(shù)為0.254，顯著分化的區(qū)域主要與日增重、肌內(nèi)脂肪含量有關(guān)。
　　(3)基于6頭歐洲野豬、7頭中國野豬和20頭大白豬，28頭通城豬（包括一個18頭通城豬的混合池和10個通城個體）的重測序數(shù)據(jù)，利用CLR方法和核苷酸多態(tài)性TT方法分析大白豬和通城

6、豬的選擇信號，并比較大白豬和通城豬的FST指數(shù)，篩選高度分化的受選擇區(qū)域。對3頭大白豬和3頭通城豬的睪丸、脾臟和腹股溝淋巴結(jié)進行轉(zhuǎn)錄組測序。通過整合基因組上受選擇基因和轉(zhuǎn)錄組水平上差異表達的基因，分析大白豬和通城豬在繁殖和抗病性狀差異的遺傳機理。在大白豬和通城豬中分別篩選出758和708個受選擇基因?；蚋患@示，大白豬和通城豬受選擇基因主要與生長（如體型大小、日增重）和繁殖（如胚胎發(fā)育、產(chǎn)仔數(shù)、雄性生殖發(fā)育）等表型相關(guān)。而在睪丸組織的

7、6430個差異表達基因中，發(fā)現(xiàn)大白豬或通城豬受選擇的基因（如CATSPERD、PCSK4、INSL6等）參與精子形成、精子細胞發(fā)育、精子活力、減數(shù)分裂等生物學過程。FST方法篩選出了群體分化的183個基因（如NFKB1、PIK3R1、IL6、FADD等）參與免疫系統(tǒng)、白細胞介素和Wnt信號通路的調(diào)控。在脾臟和腹股溝淋巴結(jié)中差異表達的基因中，多個與免疫相關(guān)的受選擇基因（如AZU1、CCNF、KIF4A、ELOB、TBCB等）只在通城豬中高