有機酸尿癥臨床及實驗室研究.pdf

1、目的：
　　 有機酸尿癥(organic aciduria)又稱有機酸血癥(organic acidemia)，是兒童遺傳代謝性疾病中較常見的病種，目前已發(fā)現(xiàn)50余種。有機酸尿癥臨床表現(xiàn)復雜多樣，多導致嚴重神經(jīng)系統(tǒng)損害，給家庭和社會帶來沉重的負擔。氣相色譜/質(zhì)譜聯(lián)用(gas chromatography/mass spectrometry，GC/MS)尿有機酸分析是確診有機酸尿癥的有效方法。早期診斷、早期治療可有效改善預后。但由

2、于條件限制，目前此類疾病不能進行全面篩查，所以熟悉有機酸尿癥臨床和實驗室特征是及時進行GC/MS尿有機酸分析、早期診斷及合理治療的前提及關鍵，從而為降低患兒致殘率、改善生活質(zhì)量奠定基礎。
　　 方法：
　　 對26例甲基丙二酸尿癥(methylmalonic acaduria，MMA)、5例戊二酸尿癥Ⅰ型(glutaric acaduria typeⅠ，GA1)、4例丙酸血癥(propionic academia，PA)

3、共35例有機酸尿癥患兒就發(fā)病年齡、起病方式、臨床表現(xiàn)、家族史、既往史、診斷和鑒別診斷、治療及預后等臨床特征進行分析；同時分析患兒血液生化、氣相色譜/質(zhì)譜聯(lián)用尿有機酸、影像學、腦電圖及腦干電測聽等實驗室檢查。
　　 結(jié)果
　　 1.35例患兒中22例1歲前發(fā)病，平均發(fā)病年齡8個月。
　　 2.28例患兒急性起病，其中24例發(fā)病前有感染或高蛋白飲食。
　　 3.主要臨床表現(xiàn)：精神運動發(fā)育或智力落后26例，其中

4、精神運動發(fā)育倒退5例。有間斷嘔吐病史18例，喂養(yǎng)困難16例，伴有抽搐12例，呼吸急促9例，發(fā)作性嗜睡8例，面色蒼白8例，肌張力減低8例，肌張力增高7例，營養(yǎng)不良6例，意識障礙6例，共濟失調(diào)5例，錐體外系癥狀5例，大頭畸形5例(均為戊二酸尿癥Ⅰ型)，消化道出血3例，癱瘓2例。
　　 4.18例患兒既往被當?shù)蒯t(yī)院診斷為“胃腸炎、胰腺炎、脫水”，“腦積水”，“腦炎”，“腦癱”，“蛛網(wǎng)膜囊腫”。
　　 5.12例患兒有母親不明原

5、因流產(chǎn)、死胎史，同胞死亡史，精神運動發(fā)育落后或智力低下等異常家族史。
　　 6.實驗室檢查：全部患兒氣相色譜/質(zhì)譜聯(lián)用(GC/MS)尿有機酸分析異常。35例患兒中，代謝性酸中毒25例，貧血12例，乳酸增高11例，肝功能異常10例，高氨血癥6例，腎功能異常6例，粒細胞減少5例，血小板減少4例。頭顱MRI檢查30例，均異常，表現(xiàn)為腦外間隙增寬28例，腦室增寬24例，髓鞘發(fā)育延遲16例，基底節(jié)異常信號12例，硬膜下積液6例，顱內(nèi)出血3

6、例。腦電圖檢查35例，異常25例，表現(xiàn)為背景慢活動增多、癲癇樣放電。腦干電測聽檢查15例，異常9例，表現(xiàn)為外周或腦干段異常，聽閾升高。
　　 7.治療及預后：急性期主要是改善內(nèi)環(huán)境、保證熱量、控制感染、驚厥。30例患兒接受長期治療，包括低蛋白飲食、左旋肉堿、維生素B2、維生素B12治療，隨訪1月～5年，18例精神運動發(fā)育明顯好轉(zhuǎn)，3例仍有抽搐發(fā)作，1例死亡。5例失訪。
　　 結(jié)論：
　　 有機酸尿癥臨床表現(xiàn)復雜多