SNV與選擇性剪接及疾病的關(guān)聯(lián)分析方法研究.pdf

1、單核苷酸變異（Single nucleotidevariants，SNV）是DNA序列中單一核苷酸的變異。單核苷酸變異在人類基因組中廣泛存在，其在RNA轉(zhuǎn)錄、蛋白質(zhì)表達(dá)等生物過(guò)程中起調(diào)控作用，并與人類疾病密切相關(guān)?，F(xiàn)有方法在分析SNV與選擇性剪接的關(guān)聯(lián)上，或是多次遍歷BAM文件導(dǎo)致高時(shí)間復(fù)雜度，或是沒(méi)有識(shí)別多類選擇性剪接模式。此外，現(xiàn)有方法在分析rs3851179這一SNV與阿茲海默疾病在中國(guó)人群中是否存在易感性時(shí)沒(méi)有得出一致結(jié)論。針對(duì)

2、現(xiàn)有方法在SNV與選擇性剪接及疾病的關(guān)聯(lián)分析中所存在的問(wèn)題，本文進(jìn)行了深入的討論與研究。本文的主要工作包括：
　?。?）提出了識(shí)別調(diào)控內(nèi)含子保留和選擇性3’、5’端的SNV的方法
　　該部分完成的主要工作是：遍歷一次BAM文件，同時(shí)找到調(diào)控內(nèi)含子保留和選擇性3’、5’端的SNV的現(xiàn)象，使用Fisher假設(shè)檢驗(yàn)驗(yàn)證SNV與選擇性剪接的關(guān)系。使用真實(shí)數(shù)據(jù)驗(yàn)證時(shí)，在人類前列腺癌細(xì)胞RNA-Seq數(shù)據(jù)中共找到了多個(gè)SNV調(diào)控選擇性剪