中國漢族人群8q24區(qū)域單核甘酸多態(tài)性與前列腺癌風險的關聯(lián)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、研究背景:近期,獨立的全基因組關聯(lián)掃描已經(jīng)證實位于染色體8q24上多個基因變異位點與前列腺癌風險有關聯(lián)性。rs1447295位點是第一個在兩個獨立的研究樣本中被證實的與前列腺癌風險關聯(lián)的基因變異位點,并且在歐美人群中顯示了很強的關聯(lián)性。這一關聯(lián)性已在歐洲裔美國人、美國黑人、日裔美國人、夏威夷本土人、日本人群、亞洲印度人群得到驗證。2007年,Gudmundsson等證實了第二個位于8q24上遺傳變異位點rs16901979與前列腺癌的關

2、聯(lián)性,同期,Haiman等發(fā)現(xiàn)了5個位于8q24遺傳變異位點與前列腺癌關聯(lián)性,其中rs6983561位點的關聯(lián)性最強。本研究目的是為了研究3個在歐美人群中與前列腺癌高度關聯(lián)的基因變異位點rs6983561、rs16901979、rs1447295位點,在中國漢族人群中是否與前列腺癌有關聯(lián)性。
   方法:通過中國漢族人群120例PCa患者和120例對照人群的病例對照研究,采用直接測序法對rs6983561、rs16901979、

3、rs1447295等3個SNP位點基因型分型,分析3個SNP與前列腺癌風險關聯(lián)性,同時也在不同PSA水平、腫瘤分期、Gleason分級、腫瘤侵襲性亞組間進行關聯(lián)性分析。
   結果:(1)rs6983561C等位基因與前列腺癌風險無關聯(lián)性,OR值為1.19(95%CI=0.81-1.76,P=0.367)。rs6983561位點C等位基因在低分期腫瘤與高分期腫瘤及侵襲性前列腺癌組與前列腺癌風險均有關聯(lián)性,OR值分別為3.54(9

4、5%CI:2.38-5.25;P=0.000),1.60(95%CI:1.02-2.51;P=0.040),1.78(95%CI:1.16-2.67;P=0.008)。(2)rs16901979A等位基因與前列腺癌風險無關聯(lián)性,OR值為1.13(95%CI=0.76-1.66,P=0.55)。rs16901979位點A等位基因在不同PSA水平、Gleason評分、腫瘤分期、腫瘤侵襲性組間與前列腺癌風險均無關聯(lián)性(P均>0.05)。(3)

5、rs1447295A等位基因與前列腺癌風險有關聯(lián)性,OR值為1.63(95%CI:1.02-2.63,P=0.042)。rs1447295位點A等位基因在高PSA組(>20 ng/mL)與侵襲性前列腺癌組與前列腺癌風險有關聯(lián)性,OR值分別為1.63(95%CI:1.00-2.66;P=0.033),1.63(95%CI:1.00-2.67;P=0.049)。
   結論:rs1447295位點多態(tài)性在中國漢族人群中與前列腺癌有關

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