中國(guó)北方漢族人群ACTN3多態(tài)性及與有氧耐力的關(guān)聯(lián)性分析.pdf

1、人類骨骼肌中的α-輔肌動(dòng)蛋白-3是肌動(dòng)蛋白的結(jié)合蛋白，是Z線的主要成分，在此交聯(lián)肌動(dòng)蛋白成束，起到維持肌絲結(jié)構(gòu)，穩(wěn)定肌節(jié)收縮規(guī)律的作用。本研究選取α-輔肌動(dòng)蛋白-3基因（ACTN3）的C1747T和A1920C兩個(gè)單核苷酸多態(tài)位點(diǎn)（SNP），運(yùn)用聚合酶鏈-限制性內(nèi)切酶（PCR-RFLP）法，對(duì)123名中國(guó)北方漢族優(yōu)秀長(zhǎng)跑運(yùn)動(dòng)員與206名中國(guó)北方漢族普通大學(xué)生進(jìn)行了多態(tài)特征分析和比較；并通過(guò)102名中國(guó)北方漢族男性士兵18周5000米長(zhǎng)跑

2、的耐力訓(xùn)練，比較訓(xùn)練前后與有氧耐力相關(guān)的身體成分、有氧能力和左心室形態(tài)、功能指標(biāo)的變化，探尋ACTN3基因多態(tài)性與耐力訓(xùn)練效果的關(guān)聯(lián)性，最終確定ACTN3基因多態(tài)性可否作為長(zhǎng)跑運(yùn)動(dòng)員選材的分子生物學(xué)指標(biāo)。 研究結(jié)果顯示： 1、在北方漢族人群中，C1747T位點(diǎn)的分布頻率為：C等位基因占56％，T等位基因占44％；A1920C位點(diǎn)的分布頻率為：A等位基因占86％，C等位基因占14％。 2、C1747T位點(diǎn)和A192

3、0C位點(diǎn)的分布在北方漢族優(yōu)秀長(zhǎng)跑運(yùn)動(dòng)員與普通對(duì)照組人群中沒(méi)有顯著差異。但A1920C位點(diǎn)在國(guó)際健將級(jí)運(yùn)動(dòng)員中C等位基因頻率高于對(duì)照組（20％vs14％），AC基因型也高于對(duì)照組（35％vs24％），建議A1920C位點(diǎn)C等位基因和AC基因型可以作為一個(gè)有氧耐力候選基因位點(diǎn)。 3、C1747T位點(diǎn)CC基因型可能作為有利于有氧耐力的最大攝氧量利用率的遺傳標(biāo)記；TC基因型可能作為有利于有氧耐力的RE下攝氧能力的遺傳標(biāo)記；TT基因型可能