伴有11q23-MLL基因重排急性白血病的臨床和實(shí)驗(yàn)研究.pdf

1、目的:評(píng)價(jià)熒光原位雜交(FISH)技術(shù)和逆轉(zhuǎn)錄-多重巢式聚合酶鏈反應(yīng)(RT-Multiplex Nested PCR)技術(shù)對(duì)11q23/MLL基因重排的診斷價(jià)值;總結(jié)一組伴t(6;11)/MLL基因重排急性白血病臨床和實(shí)驗(yàn)室特點(diǎn),首次報(bào)道2例乙雙嗎啉或乙亞胺治療銀屑病誘發(fā)的伴有11q23/MLL基因重排的治療相關(guān)性白血病.方法:采用地高辛標(biāo)記的跨越11q23斷裂點(diǎn)的單色MLL基因探針,應(yīng)用間期熒光原位雜交(FISH)技術(shù)對(duì)23例急性髓細(xì)

2、胞白血病(AML-M4/M5)病例進(jìn)行MLL重排檢測(cè),其中M44例,M419例;設(shè)置3個(gè)平行PCR體系,應(yīng)用RT-Multiplex Nested PCR技術(shù)檢測(cè)40例AML病例和MLL基因重排,其中M412例,M528例,并分別將檢測(cè)結(jié)果與常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)結(jié)果相比較;采用FITC和Orange標(biāo)記的雙色MLL基因探針和6號(hào)、11號(hào)全染色體涂染探針,應(yīng)用Dual-FISH和全染色體涂染技術(shù),對(duì)一組t(6;11)易位病例進(jìn)行研究,包括8例M

3、5,2例M2,1例急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)-L2.應(yīng)用與前相同的雙色MLL探針/D-FISH和6、11、19號(hào)全染色體涂染探針/全染色體涂染技術(shù)對(duì)2例伴11q23異常治療相關(guān)性白血病進(jìn)行研究,1例M4,1例M5.結(jié)論:①和常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)(CC)結(jié)果相比較,FISH技術(shù)明顯提高了MLL重排的檢出率;②MLL基因重排與AML-M4/M5高度相關(guān),是預(yù)后不良的指標(biāo);③RT-Multiplex Nested PCR技術(shù)不僅證實(shí)CC易位,而且

4、能檢測(cè)出CC和FISH均不能檢出的MLL重排(MLL部分串聯(lián)重復(fù));④為提高M(jìn)LL重排檢出率,對(duì)所有單核系白血病均應(yīng)采用FISH和/或RT-Multiplex Nested PCR進(jìn)行篩選;⑤t(6;11)易位急性白血病有獨(dú)特的臨床和實(shí)驗(yàn)室特征,且預(yù)后很差;⑥染色體涂染技術(shù)是檢測(cè)t(6;11)易位的可靠手段;⑦二氧哌嗪類藥物除了可誘發(fā)t(15;17)M3和t(8;21)、t(7;11)M2之外,還可誘發(fā)t(11;19)M4,t(6;11