急性白血病患者M(jìn)LL基因重排與FLT3-ITD的檢測及其臨床意義.pdf

1、目的：(1) 探討急性白血病(acute leukemia，AL)患者混合譜系白血病(mixed lineageleukemia，MLL)基因重排的發(fā)生率和臨床特點(diǎn)。(2) 探討AL中FLT3/ITD基因突變的發(fā)生率和臨床特點(diǎn)。 方法：采用多重巢式RT-PCR方法對96例AML和43例ALL患者進(jìn)行MLL基因重排的檢測，選取轉(zhuǎn)錄因子E2A作為內(nèi)對照同步進(jìn)行擴(kuò)增。檢測MLL基因重排類型包括MLL/AF4、MLL/AF6、MLL/A

2、F9、MLL/AF10、MLL/AF17、MLL/ELL、MLL/ENL、MLL/AFX、MLL/AF1P、MLL/AF1Q和MLL-PTD等；采用流式細(xì)胞技術(shù)檢測AL的免疫表型；采用PCR法檢測FLT3/ITD突變，陽性患者進(jìn)行PCR產(chǎn)物測序。 結(jié)果：139例AL中檢測到MLL基因重排10例，其中AML中MLL基因重排者7例，占7.3％(7/96)，包括3例M4、3例M5、1例M2，重排類型為2例MLL/AF6、3例MLL/A

3、F9、1例MLL/AF10、1例MLL-PTD；ALL中MLL基因重排者3例，占7.0％(3/43)，均為B-ALL，重排類型為2例MLL/AF4和1例MLL/ENL。MLL基因重排陽性組WBC>50×109/L7例，≤50×109/L 3例，中位數(shù)為68.45(30.5～154.5)×109/L；MLL基因重排陰性組WBC>50×109/L 36例，≤50×109/L 93例，中位數(shù)為24.4(4.5～137.6)×109/L，兩組比

4、較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。MLL基因重排陽性組完全緩解(complete remission，CR)率是50％(5/10)；MLL基因重排陰性組CR率為86.3％(88/129)，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。 96例AML患者中FLT3/ITD者18例，占18.8％(18/96)，ALL中未檢測到FLT3/ITD。AML中FLT3/ITD多見于M3。伴有FLT3/ITD者WBC較高。 結(jié)論：(1) 多重巢