ABCB1基因C3435T多態(tài)性與耐藥性癲癇的相關研究.pdf

1、[目的]
　　 本研究探討中國粵西地區(qū)漢族人群ABCB1基因C3435T的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)基因型和等位基因頻率分布特點，并分析其與耐藥性癲癇(drug-refractory epilepsy)的相關性。
　　 [方法]
　　 本研究收集來自廣東醫(yī)學院附屬醫(yī)院神經內科門診的176例癲癇(epilepsy,EP)患者(病例組)和100例健康體檢

2、者(正常對照組)。根據(jù)癲癇患者對服用卡馬西平、丙戊酸鈉和拉莫三嗪三種抗癲癇藥中兩種或兩種以上藥物的反應將病例組分為耐藥組(80例)和藥物敏感組(96例)。應用聚合酶鏈反應(PCR)和基因測序方法檢測ABCB1基因C3435T位點的基因型，正常對照組、耐藥組和藥物敏感組的基因型和等位基因頻率用卡方檢驗進行統(tǒng)計分析。
　　 [結果]
　　 1.ABCB1基因C3435T位點C、T等位基因頻率在正常對照組、耐藥組和藥物敏感組中

3、分別為69.5％和30.5％;83.1％和16.9％;68.8％和31.2％。
　　 2.ABCB1基因C3435T位點CC、CT、TT基因型頻率在正常對照組、耐藥組和藥物敏感組中分別為52.0％、35.0％和13.0％;72.5％、21.3％和6.2％;54.2％、29.2％和16.6％。
　　 3.經卡方檢驗，耐藥組與正常對照組、藥物敏感組的C、T等位基因頻率和CC、CT、TT基因型頻率比較差異均有統(tǒng)計學意義(x2=