2233例生殖異常與371例發(fā)育異?；颊呷旧w核型分析.pdf

1、研究背景和目的:
　　生殖異常是患者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)時(shí)最多見(jiàn)的指征，包括胚胎停止發(fā)育、妊娠胎兒丟失、死胎、死產(chǎn)、畸形兒或智力低下兒以及不孕不育等。發(fā)育異常是指出生缺陷和青春期第二性征發(fā)育不良。出生缺陷是指孩子出生時(shí)就存在的胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能異?；虼x缺陷所致的異常，形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無(wú)腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下、聾、啞等異常。第二性征異常者，見(jiàn)于女性，如身材矮小、原發(fā)閉經(jīng)、性

2、腺發(fā)育不良等，見(jiàn)于男性，如陰莖伴尿道下裂，小睪丸等。引起夫妻雙方生殖異常、發(fā)育異常的病因復(fù)雜多樣，其中一個(gè)最重要的原因即染色體異常。
　　染色體是基因的載體，染色體異常很容易造成基因的異常，進(jìn)而影響機(jī)體正常功能的發(fā)揮，形成一些遺傳性疾病。染色體異常即染色體核型異常，主要包括常染色體異常、性染色體異常和染色體多態(tài)性，這三類(lèi)染色體核型異常是染色體病形成的根本原因。
　　研究對(duì)象:
　　本研究選取2010年1月-2011年1

3、2月在河南省中醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢(xún)及細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的生殖異常及發(fā)育異常患者共2604例。包括不良孕產(chǎn)史患者1803例，其中男性患者889例（年齡為21-51歲），女性患者914例（年齡為20-43歲）;不孕不育患者341例，其中男性患者176例（年齡為19-59歲），女性患者165例（年齡為19-41歲）;男性無(wú)精弱精癥患者71例（年齡為18-45歲）;原發(fā)性閉經(jīng)患者18例（年齡為18-29歲），社會(huì)性別均為女性;發(fā)育異?；颊?/p>

4、371例（年齡為1天-17歲），其中男性患者225例，女性患者146例。所有收集的患者均做G顯帶染色體核型分析。
　　研究方法:
　　本實(shí)驗(yàn)采用的技術(shù)為人類(lèi)外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)和染色體制備技術(shù)，染色體顯帶技術(shù)采用的是G顯帶。
　　結(jié)果:
　　對(duì)前來(lái)醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的2604例患者進(jìn)行染色體G顯帶核型分析發(fā)現(xiàn)，具有染色體異常核型患者共249例，異常核型檢出率為9.6％（249/2604）。其中不良孕產(chǎn)患者1803例，

5、具有異常核型患者89例，異常核型檢出率為4.9％(89/1803);不孕不育患者341例，具有異常核型患者52例，異常核型檢出率為15.2％(52/341);無(wú)精弱精癥患者71例，具有染色體異常核型患者25例，異常核型檢出率為35.2％(25/71);原發(fā)性閉經(jīng)患者18例，具有染色體異常核型患者4例，異常核型檢出率為22.2％(4/18);發(fā)育異?；颊?71例，具有染色體異常核型患者79例，異常核型檢出率為21.3％(79/371)。在

6、所有檢出的染色體異常核型中，常染色體異常共91例，異常核型檢出率為36.5％(91/249);性染色體異常共34例，異常核型檢出率為13.7％(34/249);染色體多態(tài)性核型共124例，異常核型檢出率為49.8％(124/249)。
　　結(jié)論:
　　1、發(fā)現(xiàn)2例世界首報(bào)染色體異常核型，一例與自然流產(chǎn)相關(guān)，另一例可能與呼吸道疾病以及甲狀腺功能低下有關(guān)。
　　2、生殖異常和發(fā)育異?；颊咧腥旧w異常核型檢出率均明顯高于普通