313例發(fā)育異常與1882例生殖異?;颊呷旧w核型分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:
  本研究通過對聊城市人民醫(yī)院就診的發(fā)育異常及生殖異常患者進行外周血染色體核型分析,探尋患者的發(fā)育及生殖異常與自身染色體之間的關系,針對存在的問題來尋找解決的策略,減輕家庭和社會負擔,提高國民素質(zhì)。
  方法:
  選取2012年1月2015年12月在山東省聊城市人民醫(yī)院進行門診咨詢及染色體分析檢查的發(fā)育異常及生殖異?;颊?195例。包括發(fā)育異?;颊?13例,其中男性190例,女性123例;不良孕產(chǎn)史患者152

2、0例,其中男性749例,女性771例;不孕不育患者287例,其中男性148例,女性139例;男性無精弱精癥患者60例;女性原發(fā)性閉經(jīng)患者15例。
  采用染色體G顯帶技術對2195例患者進行人類外周血淋巴細胞培養(yǎng)和染色體核型分析。
  結果:
  2195例遺傳咨詢患者的G顯帶外周血染色體核型分析顯示,共檢出343例染色體核型異常,異常核型檢出率為15.63%(343/2195)。其中發(fā)育異?;颊?13例,174例檢出

3、染色體核型異常,異常核型檢出率為55.59%(174/313);不良孕產(chǎn)史患者1520例,72例檢出染色體核型異常,異常核型檢出率為4.74%(72/1520);不孕不育患者287例,71例檢出染色體核型異常,異常核型檢出率為24.74%(71/287);無精弱精癥患者60例,21例檢出染色體核型異常,異常核型檢出率為35%(21/60);原發(fā)性閉經(jīng)患者15例,其中有5例被檢出染色體核型異常,異常核型的比率占33.33%(5/15)。3

4、43例染色體異常核型中,常染色體異常為208例,異常核型檢出率為60.64%(208/343);性染色體異常為35例,異常核型檢出率為10.21%(35/343);染色體多態(tài)性核型為100例,異常核型檢出率為29.15%(100/343)。
  結論:
  1.發(fā)育異常及生殖異?;颊叩娜旧w異常核型檢出率高于普通人群。
  2.21三體是最常見的染色體數(shù)目異常核型。平衡易位在染色體結構畸變中所占比例最大。
  3

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