313例發(fā)育異常與1882例生殖異?；颊呷旧w核型分析.pdf

1、目的:
　　本研究通過對(duì)聊城市人民醫(yī)院就診的發(fā)育異常及生殖異常患者進(jìn)行外周血染色體核型分析，探尋患者的發(fā)育及生殖異常與自身染色體之間的關(guān)系，針對(duì)存在的問題來尋找解決的策略，減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)，提高國(guó)民素質(zhì)。
　　方法:
　　選取2012年1月2015年12月在山東省聊城市人民醫(yī)院進(jìn)行門診咨詢及染色體分析檢查的發(fā)育異常及生殖異?；颊?195例。包括發(fā)育異?；颊?13例，其中男性190例，女性123例;不良孕產(chǎn)史患者152

2、0例，其中男性749例，女性771例;不孕不育患者287例，其中男性148例，女性139例;男性無精弱精癥患者60例;女性原發(fā)性閉經(jīng)患者15例。
　　采用染色體G顯帶技術(shù)對(duì)2195例患者進(jìn)行人類外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析。
　　結(jié)果:
　　2195例遺傳咨詢患者的G顯帶外周血染色體核型分析顯示，共檢出343例染色體核型異常，異常核型檢出率為15.63％(343/2195)。其中發(fā)育異?；颊?13例，174例檢出

3、染色體核型異常，異常核型檢出率為55.59％(174/313);不良孕產(chǎn)史患者1520例，72例檢出染色體核型異常，異常核型檢出率為4.74％(72/1520);不孕不育患者287例，71例檢出染色體核型異常，異常核型檢出率為24.74％(71/287);無精弱精癥患者60例，21例檢出染色體核型異常，異常核型檢出率為35％(21/60);原發(fā)性閉經(jīng)患者15例，其中有5例被檢出染色體核型異常，異常核型的比率占33.33％(5/15)。3

4、43例染色體異常核型中，常染色體異常為208例，異常核型檢出率為60.64％(208/343);性染色體異常為35例，異常核型檢出率為10.21％(35/343);染色體多態(tài)性核型為100例，異常核型檢出率為29.15％(100/343)。
　　結(jié)論:
　　1.發(fā)育異常及生殖異?；颊叩娜旧w異常核型檢出率高于普通人群。
　　2.21三體是最常見的染色體數(shù)目異常核型。平衡易位在染色體結(jié)構(gòu)畸變中所占比例最大。
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