惡性高熱的臨床及相關(guān)基因研究.pdf

1、第一部分惡性高熱的臨床研究
　　 目的:通過對(duì)湖南地區(qū)臨床確診為惡性高熱患者的病例資料進(jìn)行分析,了解惡性高熱病人的誘發(fā)因素、臨床表現(xiàn)及特點(diǎn)。并與國外惡性高熱患者的臨床研究結(jié)果比較,為中國人種惡性高熱的臨床研究積累資料。
　　 方法:總結(jié)和歸納4例臨床診斷為惡性高熱病例的麻醉方式、麻醉藥物、臨床表現(xiàn)、化驗(yàn)檢查、搶救措施及臨床轉(zhuǎn)歸等臨床資料。
　　 結(jié)果:惡性高熱多發(fā)于兒童,男性多于女性;可被氯胺酮誘發(fā);臨床表現(xiàn)以高

2、熱、呼吸心跳加快、骨骼肌痙攣為主;惡性高熱的化驗(yàn)結(jié)果有特異性改變;治療以降溫、鎮(zhèn)靜、解痙為主。
　　 結(jié)論:湖南地區(qū)惡性高熱的發(fā)病特點(diǎn)與國內(nèi)外資料相符,誘發(fā)藥物以氯胺酮為主,化驗(yàn)檢查有助于惡性高熱的診斷,早期的診斷有助于惡性高熱的治療。
　　 第二部分惡性高熱的RYR1基因研究
　　 目的:通過對(duì)惡性高熱患者及作為對(duì)照的發(fā)熱患者進(jìn)行全長RYR1基因測(cè)序,篩查其突變位點(diǎn),從而分析中國人種RYR1突變位點(diǎn),并與國外研

3、究結(jié)果對(duì)比查找有無異同,RYR1基因?qū)τ趷盒愿邿峄颊哂袩o特異性,為惡性高熱的基因診斷研究奠定基礎(chǔ)。
　　 方法:以1例經(jīng)臨床確診為惡性高熱的患者(A)為研究對(duì)象,1例全麻手術(shù)后發(fā)熱的患者(B)及1例感染發(fā)熱的患者(C)作為對(duì)照,由外周血淋巴細(xì)胞中抽提DNA,擴(kuò)增后測(cè)序RYRl基因全部外顯子及外顯子與內(nèi)含子的交界區(qū)。將測(cè)序結(jié)果與正常序列比較,找出突變位點(diǎn)。
　　 結(jié)果:惡性高熱患者A的RYRI基因測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)以下突變位點(diǎn):