Cx26（GJB2）相互作用蛋白質(zhì)的篩選與鑒定及其在遺傳性非綜合征性學(xué)語前聾中突變的分析.pdf

1、全文由兩部分組成.第一部分,Cx26(GJB2)相互作用蛋白質(zhì)的篩選和鑒定.目的 本研究旨在尋找和鑒定Cx26的相互作用蛋白質(zhì)（簡稱互作蛋白）,不但有望找到與Cx26有互作關(guān)系的已知蛋白和已克隆基因,還可能發(fā)現(xiàn)與其有功能關(guān)系的新蛋白和新基因.這將有助于闡明GJB2基因的功能,為GJB2基因缺陷的遺傳性耳聾開展藥物和基因治療研究奠定理論基礎(chǔ).結(jié)論 酵母雙雜交技術(shù)是一項篩選和鑒定蛋白質(zhì)相互作用的可靠方法,可應(yīng)用于耳聾基因的功能研究.Cx26

2、可能是一個具有廣泛的相互作用蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)的多功能連接蛋白,與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜蛋白RTN1和RTN4及胞漿磷蛋白stathmin具有互作關(guān)系,還有8個未知的新蛋白與Cx26有相互作用.第二部分,GJB2基因（Cx26）在遺傳性非綜合征性學(xué)語前聾中突變的分析及一個新突變的發(fā)現(xiàn).目的 本文旨在進(jìn)一步探討湖南地區(qū)NSHI人群GJB2基因突變的特征.結(jié)論 GJB2基因編碼區(qū)突變在湖南地區(qū)NSHI學(xué)語前聾中的突變率是21.2﹪,109G→A突變與常染色體隱性