43例中國(guó)人語(yǔ)前非綜合征性耳聾患者的GJB2基因突變分析.pdf_第1頁(yè)
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1、語(yǔ)前聾是指出生時(shí)或三歲前就出現(xiàn)聽(tīng)力損失,發(fā)病率約為1/1000,至少一半為遺傳因素所致.70﹪的語(yǔ)前聾不伴有其他癥狀,稱非綜合征性耳聾(nonsyndromic hearing impairment,NSHI).NSHI可以呈常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖及線粒體遺傳,其中常染色體隱性遺傳最常見(jiàn),占75﹪~80﹪,且癥狀嚴(yán)重.目前已定位的NSHI候選基因?yàn)?0個(gè),14個(gè)被克隆.GJB2基因是第一個(gè)被驗(yàn)證的常染色體隱性遺傳NSHI基因

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