FGFR2基因多態(tài)性與寧夏漢族乳腺癌相關(guān)性分析.pdf

1、目的：探討成纖維生長因子受體2（fibroblastgrowthfactorreceptor2，F(xiàn)GFR2）基因第2內(nèi)含子4個單核苷酸多態(tài)性（singlenucleotidepolymorphismsSNPs）rs2981582，rs2420946，rs1219648和rs2981579及其單體型與寧夏地區(qū)漢族女性乳腺癌的相關(guān)性，并且研究各多態(tài)性位點與乳腺癌臨床病理特征的相關(guān)性。
　　方法：采用病例-對照研究方法，于2008年11

2、月~2010年5月分別收集經(jīng)由寧夏醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院臨床病理檢查確診的乳腺癌患者203例，年齡35~86歲，平均年齡（50.0±9.2）歲；健康女性體檢對照200例，年齡30~82歲，平均年齡（47.2±9.7）歲。病例和對照年齡相差5歲以內(nèi)進行群體匹配。所有對象均為久居寧夏地區(qū)的漢族。采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性（polymerasechainreaction–restrictedfragmentlengthpolymor

3、phism,PCR-RFLP）方法檢測各位點基因型，應(yīng)用SHEsis在線軟件構(gòu)建單體型，利用χ2和OR（OddsRatio）檢驗分析各SNP及其單體型與寧夏漢族女性乳腺癌的相關(guān)性，并分析各位點的基因型分布與乳腺癌臨床病理特征的相關(guān)性。
　　結(jié)果：1.rs2981582基因型頻率在病例組和對照組中的分布差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=7.696，P=0.021），rs2420946，rs1219648和rs2981579基因型頻率在兩組中

4、的分布差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。2.絕經(jīng)后女性rs2981582，rs2420946和rs1219648基因型頻率在兩組中的分布有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）；各位點多態(tài)性與乳腺癌臨床病理特征（如：ER，PR）的相關(guān)性分析結(jié)果表明差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。3.rs2981579，rs1219648，rs2420946和rs2981582構(gòu)建的單體型中有6個單體型在人群中的頻率超過3％，其中CGTC與乳腺癌風(fēng)險呈負(fù)相關(guān)[od

5、dsratio(OR)，0.613；95%可信區(qū)間(95%CI)，0.457~0.82;P=0.001]，TGTC(OR,6.561;95%CI,2.064~20.854;P=0.000)和CATC(OR,12.645;95%CI,1.742~91.799;P=0.001)與乳腺癌風(fēng)險呈正相關(guān)。
　　結(jié)論：1.FGFR2rs2981582可能與寧夏漢族女性乳腺癌具有相關(guān)性；rs1219648，rs2420946和rs2981582