TGF-β1基因SNPs及其單體型分子標志與長沙漢族人群腦卒中的相關(guān)性研究.pdf

1、中南大學博士學位論文TGF-β1基因SNPs及其單體型分子標志與長沙漢族人群腦卒中的相關(guān)性研究姓名：梁輝申請學位級別：博士專業(yè)：神經(jīng)病學指導(dǎo)教師：楊期東20100501博士學位論文 中文摘要．8 0 0 G > A 、．5 0 9 C > T 、+ 8 6 9 T > C 三個S N P 參與了T G F B 1 表達的調(diào)節(jié)，可能影響到T G F ．p l 表達水平，且三者存在強連鎖不平衡( L D ，l i n k

2、a g ed i s e q u i l i b r i u m ) 。有研究證實T G F 一1 3 1S N P 與動脈粥樣硬化形成、高血壓發(fā)生有關(guān)?；谝陨鲜聦崳覀兺茰yT G F B lS N P s 亦與長沙漢族人群腦卒中可能相關(guān)。經(jīng)文獻檢索，目前尚無有關(guān)T G F B lS N P s 及單體型分子標志與腦卒中的相關(guān)研究。本研究旨在通過對長沙漢族人群T G F B 1 的多態(tài)分布規(guī)律的研究，從遺傳流行病學的角度探討T G F

3、 B lS N P s 與長沙漢族人群腦卒中的關(guān)系，揭示長沙漢族人群腦卒中高發(fā)病率的遺傳學因素，并尋找可靠的腦卒中分子遺傳標記；為篩選腦卒中的高危人群提供分子流行病學依據(jù)；同時也為腦卒中的基因功能學研究、治療及預(yù)防奠定理論基礎(chǔ)。方法：實驗方法：應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)( p o l y m e r a s ec h a i n r e a c t i o n ，P C R ) 、限制性片段長度多態(tài)性( r e s t r i c t i o n

4、 f r a g m e n t l e n g t h p o l y m o r p h i s m ，R F L P ) 及D N A 直接測序等方法對研究人群進行一8 0 0 G > A 、．5 0 9 C > T及+ 8 6 9 T > C 基因分型。研究對象包括：①腦梗死( c e r e b r a li n f a r c t i o n ，C I ) 患者1 8 6 例，其中有高血壓病史患者( 定義為