FTO、MC4R基因多態(tài)性與長(zhǎng)沙地區(qū)漢族人群腦梗死的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:探討FTO基因位點(diǎn)(rs8050136、rs9939609)及MC4R基因位點(diǎn)(rs17782313)的單核苷酸多態(tài)性與長(zhǎng)沙地區(qū)漢族人群腦梗死的相關(guān)性及三個(gè)位點(diǎn)與腦梗死的中間表型間的交互作用對(duì)腦梗死發(fā)病的影響。
　　方法:收集中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科351例腦梗死患者（病例組）及我院健康管理中心417例健康對(duì)照人群（對(duì)照組）的外周血標(biāo)本及臨床資料。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)(MALDI-TOF-MS)對(duì)F

2、TO基因位點(diǎn)(rs8050136、rs9939609)及MC4R基因位點(diǎn)(rs17782313)進(jìn)行基因分型檢測(cè)。采用x2檢驗(yàn)分析三個(gè)位點(diǎn)的基因型及等位基因頻率在病例組與對(duì)照組間的差異;t檢驗(yàn)分析以上三個(gè)位點(diǎn)與體重、BMI、血脂、血糖、血壓間的關(guān)系;多因子降維法(MDR)分析三個(gè)位點(diǎn)與腦梗死的中間表型間的交互作用對(duì)腦梗死發(fā)病的影響。
　　結(jié)果:1.FTO基因(rs8050136、rs9939609)及MC4R基因(rs177823

3、13)的基因型及等位基因頻率在腦梗死組與對(duì)照組間的分布無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＞0.05）。
　　2.分亞組結(jié)果顯示:
　　①在腦梗死正常體重組中，rs8050136、rs9939609突變等位基因攜帶者與非攜帶者間比較HDL-c的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.035，0.037); rs17782313突變等位基因攜帶者與非攜帶者間比較LDL-c的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.004)。
　?、谠趯?duì)照超重組中，rs8050136突變

4、等位基因攜帶者的體重比非攜帶者的高(P=0.041);rs8050136、rs9939609突變等位基因攜帶者的BMI比相應(yīng)位點(diǎn)非攜帶者的高(P=0.049，0.029)。
　?、墼趯?duì)照正常體重組中，rs8050136、rs9939609突變基因攜帶者的BMI比相應(yīng)位點(diǎn)非攜帶者的高(P=0.030，0.039); rs9939609突變等位基因攜帶者的FBS與非攜帶者間的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.029)。
　　3.MDR分

5、析得到rs8050136、高血壓病、HDL-c水平交互作用組成的模型對(duì)腦梗死易感性呈強(qiáng)陽(yáng)性作用(OR=5.4559,95％CI=3.9805-7.4781, P＜0.0001)。
　　結(jié)論:1.FTO基因(rs8050136、rs9939609)、MC4R基因(rs17782313)的單位點(diǎn)多態(tài)性可能與湖南長(zhǎng)沙地區(qū)漢族人群腦梗死的發(fā)生無(wú)關(guān)。
　　2.FTO基因rs8050136可能與HDL-c、BMI、體重有關(guān)，F(xiàn)TO基因r