腎癌組織中AIF的突變與表達分析.pdf

1、AIF（apoptosis-inducing factor）是一個典型的雙功能基因，其蛋白質在正常細胞內是線粒體氧化呼吸鏈調控分子之一，而在病理狀態(tài)下AIF是非Caspase依賴的細胞程序性死亡誘導物之一。近年研究提示正常腎組織中高表達的AIF可能與腎癌的發(fā)生發(fā)展相關。本研究采用PCR-SSCP分析了28對腎癌和癌旁組織及7例腎癌組織中AIF外顯子序列的突變情況（針對AIF的18個外顯子區(qū)域）。結果顯示AIF在腎癌中的突變以DNA缺失為

2、主，有5例腎癌組織存在大片段缺失，其中2例完全缺失。此外，利用AIF N端抗體對51例腎癌組織（取自癌與癌旁交界處）進行了免疫組織化學分析，比較了 AIF在腎癌和癌旁組織中蛋白表達的差異。我們發(fā)現(xiàn) AIF在正常腎小管細胞中高表達，但在腎癌組織的癌癥細胞中表達發(fā)生明顯降低（P<0.01），其中有35例甚至發(fā)生完全表達缺失（包括DNA缺失的5例腎癌病例）。進一步分析發(fā)現(xiàn)這種表達降低與腎癌的病理情況無直接關聯(lián)。本研究結果提示AIF在腎癌中表達