中國漢族種群天皰瘡與ST18基因的關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、背景:天皰瘡是一種可危及患者生命的器官特異性自身免疫性皮膚病，分為尋常型天皰瘡和落葉型天皰瘡兩種臨床亞型。家族內(nèi)發(fā)病及HLA表型研究提示遺傳因素在天皰瘡中起作用。最近的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究(GWAS)發(fā)現(xiàn)ST18基因與尋常型天皰瘡在猶太種群和埃及種群中相關(guān)，而在德國種群中不相關(guān)。
　　目的:應(yīng)用基因分型技術(shù)對(duì)確認(rèn)ST18基因是否與中國漢族天皰瘡有顯著性關(guān)聯(lián)。
　　方法:應(yīng)用Taqman genotyping技術(shù)對(duì)中國漢族的1

2、44名尋常型天皰瘡患者、117名落葉型天皰瘡患者和475名正常對(duì)照者進(jìn)行位于ST18基因的SNP rs2304365基因分型，數(shù)據(jù)資料應(yīng)用PLINK軟件進(jìn)行l(wèi)ogistic回歸分析。
　　結(jié)果:ST18基因的SNPrs2304365與中國漢族種群尋常型天皰瘡無顯著關(guān)聯(lián)(P=0.8088，OR=1.065)，對(duì)落葉型天皰瘡患者中的同一SNP進(jìn)行基因分型，也未發(fā)現(xiàn)顯著關(guān)聯(lián)的證據(jù)(P=0.379，OR=1.276)。
　　結(jié)論:S