大皰性類天皰瘡與腦卒中關(guān)聯(lián)性研究.pdf

1、研究背景:大皰性類天皰瘡(Bullous pemphigoid，BP)是最常見的表皮下自身免疫性大皰病，它以皮膚或黏膜處緊張性的大皰和糜爛為特征。腦卒中是指腦血管疾病的病人，因各種誘發(fā)因素引起腦內(nèi)動(dòng)脈狹窄，閉塞或破裂，而造成急性腦血液循環(huán)障礙。大量的病例研究報(bào)道及流行病學(xué)資料均顯示，BP與神經(jīng)系統(tǒng)疾病有著密切聯(lián)系，其中，腦卒中是關(guān)系最緊密的并發(fā)癥之一，但目前并無關(guān)于BP的GWAS研究。因此，我們假設(shè)BP與腦卒中之間存在相同的易感基因位點(diǎn)

2、。
　　目的:1、研究腦卒中在中國(guó)BP人群中的發(fā)病率;2、以GWAS確定的腦卒中的易感基因?yàn)楹蜻x基因，在中國(guó)BP人群中驗(yàn)證，以期發(fā)現(xiàn)兩病之間的聯(lián)系。
　　方法:1、收集160例BP患者的臨床資料，對(duì)中國(guó)BP患者的腦卒中患病率進(jìn)行評(píng)估;2、由Genome網(wǎng)站選取GWAS確認(rèn)的腦卒中所有41個(gè)易感基因的74個(gè)SNPs中，排除了7個(gè)MHC區(qū)域的SNPs以及9個(gè)中國(guó)人群中最小等位基因頻率為0或1的SNPs后，成功復(fù)制了48個(gè)SNPs

3、，以Sequenom基因分型儀為工作平臺(tái)對(duì)160例中國(guó)BP患者和564例中國(guó)漢族正常對(duì)照進(jìn)行了驗(yàn)證。
　　結(jié)果:1、在160例BP患者中，其中24例合并腦卒中，其患病率為15％，與中國(guó)人群65-74歲的腦卒中患病率相比，OR值為4.127，95％可信區(qū)間為2.578-6.607;2、48個(gè)先前證實(shí)與腦卒中有關(guān)聯(lián)的SNPs在本研究中均證實(shí)與24例合并腦卒中的BP患者及剩余的136例患者的易感性無相關(guān)性。
　　結(jié)論:我們的研究證