注意缺陷多動障礙與多巴胺β羥化酶基因及ABO血型基因的關(guān)聯(lián)分析.pdf

1、目的：注意缺陷多動障礙(attention deficit hyperactivitvdisorder，ADHD) 可能存在多巴胺的代謝紊亂，多巴胺-β-羥化酶(dopamine beta hydroxylase，DβH)是兒茶酚胺類代謝過程中的關(guān)鍵酶之一，是由多巴胺-β-羥化酶基因(dopamine betahydroxylase gene，DBH) 編碼的。本實驗是對中國上海地區(qū)漢族ADHD患兒與DBH內(nèi)含子5(IVS5)Taq Ⅰ

2、位點(rs2519152)多態(tài)性進行關(guān)聯(lián)分析，以期了解兩者之間是否關(guān)聯(lián)。 方法：以《美國精神疾病診斷統(tǒng)計手冊》第4版(DSM-IV)的ADHD診斷指標作為標準，選取117名ADHD患兒(其中完整的核心家系76家)及186名正常對照者。應(yīng)用多重聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(Polymerase Chain Reaction and restrictionfragment length polymorphism PCR-RFL

3、P)的檢測方法，分析ADHD患兒與其核心家系內(nèi)對照組DBH Taq Ⅰ位點的等位基因(A1、A2)及基因型(A1/A1、A1/A2及A2/A2，)之間的區(qū)別，進行基于單體型的單體型相對風(fēng)險 (Haplotype-based Haplotype RelativeRisk，HHRR) 分析及校正的傳遞不平衡檢驗 (ExactTransmission-Disequilibrium Test，ETDT)，并與正常對照組進行比較。 結(jié)果：

4、 (1)117名ADHD患兒與186名正常對照者的DBH IVS5 Taq Ⅰ位點基因型與等位基因比較，差異均非常顯著(p=0.006，p=0.00 1)?；蛐虯2/A2及等位基因A2優(yōu)先傳遞給ADHD患兒。 (2)76例核心家系中ADHD患兒與家系內(nèi)對照組 DBH IVS5 TaqⅠ位點的基因型比較無顯著性差異(p=0.185)。經(jīng)HHRR分析，提示ADHD患兒的父母在傳遞等位基因A 1、A2時，ADHD患兒有優(yōu)先獲