環(huán)境暴露和PVR、PVRL2、FGFR1、FGF10和FGF18基因多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂關(guān)系的研究.pdf

1、目的：采用病例對(duì)照研究方法，探討江蘇、安徽等周邊地區(qū)環(huán)境暴露以及環(huán)境暴露、PVR、PVRL2、FGFR1、FGF10和FGF18等基因多態(tài)性及其交互作用與非綜合征性唇腭裂（NSCL/P）的關(guān)系。
　　 方法選擇159例NSCL/P患兒（病例組）和159例非NSCL/P兒童（對(duì)照組），調(diào)查環(huán)境因素進(jìn)行單因素χ2分析和多因素非條件Logistic回歸分析。選擇其中75例NSCL/P患兒（病例組）和75例非NSCL/P兒童（對(duì)照組），

2、調(diào)查環(huán)境、遺傳因素，用PCR-RFLP檢測(cè)FGFR1基因rs13317位點(diǎn)；用基因芯片法檢測(cè)FGF10基因rs1448037位點(diǎn)、FGF18基因rs4043716位點(diǎn)、PVR基因G512A位點(diǎn)以及PVRL2的rs393584、rs2075642位點(diǎn)基因型，進(jìn)行單因素χ2分析和多因素非條件Logistic回歸分析。
　　 結(jié)果環(huán)境因素χ2分析，按α=0.05標(biāo)準(zhǔn)，分別篩選出胎次、遺傳因素、父親文化、母親文化、母親孕早期感染史、母親

3、孕早期服藥史、母親孕早期補(bǔ)充葉酸、母親流產(chǎn)史與NSCL/P有關(guān)（P<0.05），多因素非條件Logistic回歸分析：胎次（OR=2.682）、遺傳因素（OR=16.718）、孕早期感染（OR=3.086）、孕早期服藥（OR=5.705）、母親孕早期補(bǔ)充葉酸（OR=0.160）、父親文化（OR=0.145）與NSCL/P有關(guān)（P<0.05）。環(huán)境因素與基因分析：PVR基因G512A位點(diǎn)在所有研究樣本中均未檢測(cè)出多態(tài)性；χ2分析顯示胎次、

4、遺傳因素、父親文化、母親文化、母親孕早期感染史、孕早期服藥史、母親孕早期補(bǔ)充葉酸、PVRL2基因的rs393584、rs2075642位點(diǎn)、FGF18基因rs4043716位點(diǎn)多態(tài)性與NSCL/P有關(guān)（P<0.05），F(xiàn)GFR1基因rs13317位點(diǎn)、FGF10基因rs1448037位點(diǎn)多態(tài)性與NSCL/P無(wú)關(guān)（P>0.05）。多因素Logistic回歸分析，按Sle=0.05.Sls=0.05的標(biāo)準(zhǔn)用逐步法引入變量，最后有遺傳因素（O

5、R=10.516）、父親文化（OR=0.115）、母親孕早期感染史（OR=4.895）、孕早期服藥史（OR=4.360）、母親孕早期補(bǔ)充葉酸（OR=0.075）、FGF18基因rs4043716（OR=3.080）進(jìn)入回歸方程（P<0.05）。交互作用分析：它們交互作用OR值不符合相乘模型，它們之間不存在正交互作用。
　　 結(jié)論胎次、遺傳因素、孕早期感染史、孕早期服藥史、FGF18基因rs4043716位點(diǎn)多態(tài)性與NSCL/P發(fā)