PPARα基因多態(tài)性及基因環(huán)境交互作用與代謝綜合征關(guān)系研究.pdf

1、研究目的：研究過(guò)氧化物酶體增殖物激活受體α（PPARα）內(nèi)含子1A/C、7G/C基因多態(tài)性、基因環(huán)境交互作用與代謝綜合征（MS）及其各組份的關(guān)系。
　　 研究方法：在2004年建立的江蘇省MS隊(duì)列人群基礎(chǔ)上，選擇江蘇省的蘇州市、常熟市（縣級(jí)市）以及贛榆縣隊(duì)列人群共3207名于2009年進(jìn)行隨訪(fǎng)調(diào)查，排除已知MS病例，實(shí)際接受隨訪(fǎng)2743名。測(cè)定其腰圍、血壓、總膽固醇（TC）、高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）、甘油三酯（TG）、空

2、腹血糖等指標(biāo)，對(duì)新診斷為MS患者進(jìn)行1:1配對(duì)巢式病例-對(duì)照研究，共收集MS病例410例，對(duì)照410名。對(duì)410對(duì)研究對(duì)象采用TaqMan熒光探針?lè)z測(cè)PPARα內(nèi)含子1A/C基因多態(tài)性、PCR-RFLP法檢測(cè)PPARα內(nèi)含子7G/C基因多態(tài)性。
　　 研究結(jié)果：1.PPARα內(nèi)含子1A/C的A、c等位基因頻率在MS病例組為77.93％（639/820）、22.07％（181/820），在對(duì)照組中為73.54％（603/820）

3、、26.46％（217/820），兩組構(gòu)成比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=4.30，P<0.05）。2.PPARα內(nèi)含子1A/C的基因型CC（相對(duì)于基因型AA）與高血糖之間存在反向關(guān)聯(lián)，其調(diào)整OR值為0.43（95％CI：0.19-0.98）；但未發(fā)現(xiàn)基因型CC與MS及MS其他組份之間存在關(guān)聯(lián)。3.PPARα內(nèi)含子1A/c的基因型AC（相對(duì)于基因型AA）與腹部肥胖之間存在反向關(guān)聯(lián)，其調(diào)整OR值為0.70（95％CI：0.52-0.96）；但與

4、HDL-C降低之間存在正向關(guān)聯(lián)，其調(diào)整OR值為1.45（95％CI：1.07-1.97）；未發(fā)現(xiàn)基因型AC與MS及MS其他組份之間存在關(guān)聯(lián)。4.PPARα內(nèi)含子7G/C的G、C等位基因頻率在MS病例組中為84.27％（691/820）、15.73％（129/820），在對(duì)照組中為86.95％（713/820）、13.05％（107/820），兩組構(gòu)成比差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（x2=2.40，P>0.05）。5.PPARα內(nèi)含子7G/C的基因型

5、CC（相對(duì)于基因型GG）與MS、腹部肥胖、高血糖之間均存在正向關(guān)聯(lián)，其調(diào)整OR值分別為2.31（95％CI：1.07-4.99）、2.96（95％CI：1.36-6.44）和2.89（95％CI：1.36-6.13）；未發(fā)現(xiàn)基因型與MS的其他組份之間存在關(guān)聯(lián)。6.重體力職業(yè)體力活動(dòng)者（相對(duì)于輕體力者）發(fā)生MS的調(diào)整OR值為1.73（95％CI：1.03-3.14）。7.具有高血壓和糖尿病家族史的人群發(fā)生MS的調(diào)整OR值分別為1.41（9

6、5％CI：1.01-1.98）和2.83（95％CI：1.18-6.77）。8.糖尿病家族史與中體力職業(yè)體力活動(dòng)之間存在協(xié)同作用，暴露于中體力與糖尿病家族史人群發(fā)生MS的調(diào)整OR值為3.93（95％CI：1.27-12.17）。
　　 研究結(jié)論：1.PPARα內(nèi)含子7G/C的CC基因型增加MS發(fā)生的危險(xiǎn)性，未發(fā)現(xiàn)PPARα內(nèi)含子1A/C的基因型與MS之間存在關(guān)聯(lián)。2.PPARα內(nèi)含子1A/C基因型CC（相對(duì)丁基因型AA）降低高血