中國人群21號(hào)染色體已知基因DNA序列多態(tài)研究.pdf_第1頁
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1、在該論文中我們擬建立中華民族SNP目錄和單倍型圖譜,同時(shí)希望解決一些SNP的性質(zhì),LD分布的規(guī)律,中國人群有效群體大小等基礎(chǔ)性的問題;并在相同的區(qū)段內(nèi)尋找人類與黑猩猩等靈長類動(dòng)物的序列差異,通過這些差異更多的了解部分人類基因組功能信息.由此,我們進(jìn)行了人類基因組中最小的染色體--21號(hào)染色體上的127個(gè)已知功能基因的序列檢測(cè).進(jìn)行了SNP的種族間比較,有10-20﹪的SNP頻率在不同的群體中有較大的差別;利用SNP進(jìn)行了基因的中性檢測(cè),

2、初步發(fā)現(xiàn)一些可能偏離中性的基因;用數(shù)學(xué)方法進(jìn)行單倍型的推斷,對(duì)單倍型的理論進(jìn)行了進(jìn)一步探討.而在物種間的序列比較中,我們?cè)讷@得的人與黑猩猩399,264堿基對(duì)序列中,發(fā)現(xiàn)有3003個(gè)堿基差異：人類與黑猩猩的平均差異是0.75﹪,較以前基因組隨機(jī)測(cè)序比較所獲得的1.23﹪差異要低得多;用neighbor-joining方法獲得的人類,黑猩猩,大猩猩,長臂猿和獼猴的系統(tǒng)進(jìn)化樹再次證明黑猩猩與人類具有最近的親緣關(guān)系.此外,我們還分析了一些僅存

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