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文檔簡介
1、目的：研究青島地區(qū)先天性甲狀腺功能減退(CH)伴甲狀腺腫大患兒中甲狀腺球蛋白(TG)基因的突變類型及特點,為基因診斷及早期治療提供理論依據(jù)。
方法：研究對象共1例,均為在青島市新生兒篩查中心,經(jīng)篩查確診為先天性甲狀腺功能減退伴甲狀腺腫大的患兒,平均年齡8.7±2.3歲,男3例,女7例,99mTc甲狀腺掃描或甲狀腺B超檢查示甲狀腺位置正常且甲狀腺腫大患兒,且無甲狀腺疾病家族史者。取其外周血并提取基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)
2、(PCR)擴(kuò)增TG基因全部外顯子以及外顯子與內(nèi)含子結(jié)合區(qū),利用DHPLC(變性高效液相色譜技術(shù))高通量多態(tài)/突變篩選平臺,對TG基因的PCR產(chǎn)物進(jìn)行基因突變篩查,并對DHPLC分析后顯示異常峰型的TG-PCR片段進(jìn)行直接測序,驗證突變位點或單核苷酸多態(tài)性位點,并通過生物信息學(xué)對突變位點進(jìn)行分析,研究TG基因突變導(dǎo)致先天性甲減的可能機(jī)制。
結(jié)果：在試驗組中進(jìn)行TG基因突變篩查,共發(fā)現(xiàn)1種TG基因復(fù)合雜合突變(c.2687G＞
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